1. Bygga stamtavlan:
* Insamling av familjehistoria: Genetiker intervjuar familjemedlemmar för att samla information om egenskapen i fråga. De frågar om närvaron eller frånvaron av egenskapen i varje generation, tillsammans med andra relevanta detaljer.
* Skapa diagrammet: En stamtavla är ett standardiserat diagram med symboler som representerar individer och deras relationer.
* rutor: Män
* cirklar: Kvinnor
* skuggad: Påverkas av egenskapen
* oskuggad: Opåverkad
* horisontella linjer: Anslut föräldrar
* vertikala linjer: Anslut föräldrar till avkommor
* romerska siffror: Representationer
2. Analysera stamtavlan:
När stamtavlan är konstruerad analyserar genetiker arvsmönstret till:
* Bestäm arvläget: De letar efter specifika mönster som indikerar arvet (t.ex. autosomal dominerande, autosomal recessiv, X-länkad).
* Uppskatta sannolikheten för att ärva egenskapen: Genom att analysera stamtavlan kan de beräkna sannolikheten för framtida avkommor som ärver ett specifikt drag.
* Identifiera bärare: De kan ofta identifiera individer som bär genen för en egenskap men inte uttrycker det själva.
* Diagnostisera genetiska störningar: Stamtavlor kan hjälpa till att bekräfta en misstänkt diagnos eller utesluta vissa genetiska störningar.
Exempel på stamtavelanalys:
* Huntingtons sjukdom (autosomal dominerande): Sjukdomen förekommer vanligtvis i varje generation, och drabbade individer har 50% chans att överföra den till sina barn.
* cystisk fibros (autosomal recessiv): Sjukdomen hoppar ofta över generationer, och föräldrar till drabbade individer kan vara bärare.
* hemofili (X-länkad recessiv): Sjukdomen är vanligare hos män, och drabbade fäder överför den inte till sina söner.
Sammantaget är stamtavlor värdefulla verktyg för genetiker eftersom de:
* Ge en visuell representation av familjerelationer.
* Hjälp till att identifiera arvsmönster.
* möjliggör exakta förutsägelser om sannolikheten för att ärva en egenskap.
* bidrar till vår förståelse av mänsklig genetik och orsakerna till genetiska störningar.
Det är viktigt att notera att medan stamtavlor är informativa ger de inte alltid en fullständig bild. Miljöfaktorer och andra genetiska påverkningar kan också spela en roll i draguttryck.
