Här är varför:

* de novo -mutationer: Dessa är genetiska förändringar som förekommer spontant i groddcellerna (spermier eller ägg) hos en förälder eller i de mycket tidiga stadierna av embryonal utveckling. Dessa mutationer ärvs inte från föräldrarna utan uppstår nyligen hos avkommor.

* Andra möjligheter: Även om det är mindre troligt kan andra faktorer också vara ansvariga:

* ofullständig penetrans: En gen kan ha en mutation men inte alltid uttrycka den tillhörande egenskapen. Detta innebär att en förälder kan ha en mutation men inte visa tillståndet, men deras barn kan ärva mutationen och uttrycka egenskapen.

* Variabel uttrycksfullhet: Samma genmutation kan manifestera sig annorlunda hos olika individer, vilket leder till en till synes "ny" abnormitet.

* Mosaicism: Vissa individer har en blandning av celler med olika genetiska makeups. En de novo -mutation kan förekomma i endast en delmängd av celler, vilket leder till ett tillstånd som inte finns i föräldrarna.

Sammanfattningsvis: Den mest troliga orsaken till en genetisk avvikelse som för första gången visas i en organisme är en de novo -mutation, men andra faktorer kan också spela en roll.