1. Provsamling:
* blod: Den vanligaste källan, eftersom vita blodkroppar innehåller nödvändiga kromosomer.
* amniotisk vätska: Används för prenatal testning, erhållen genom amniocentes.
* Chorionic Villi: En annan prenatal testkälla, erhållen från moderkakan.
2. Cellkultur:
* De uppsamlade cellerna placeras i en näringsrik lösning, vilket gör att de kan växa och dela.
* Cellerna stimuleras att komma in i mitos, stadiet i celldelning där kromosomer är mest synliga.
3. Kromosomskörd:
* När celler är i metafasstadiet av mitos, behandlas de med kemikalier som stoppar celldelning och arresterar kromosomerna vid sitt mest kondenserade tillstånd.
* Celler behandlas sedan för att separera kromosomerna från andra cellkomponenter.
4. Kromosomfärgning:
* Kromosomer är färgade med ett färgämne (ofta giemsa fläck) för att skilja dem efter storlek, form och bandmönster.
* Denna färgningsprocess skapar ett distinkt bandmönster på varje kromosom och hjälper till att identifiera specifika regioner.
5. Kromosomsortering och arrangemang:
* De färgade kromosomerna fotograferas under ett mikroskop.
* Bilderna av kromosomerna är arrangerade efter storlek och bandmönster, med par homologa kromosomer placerade bredvid varandra.
* Det resulterande arrangemanget bildar karyotypen, en komplett uppsättning kromosomer.
6. Analys och tolkning:
* Forskare analyserar karyotypen till:
* Identifiera kromosomavvikelser: Detta inkluderar extra eller saknade kromosomer (trisomi, monosomi), borttagningar, duplikationer eller translokationer.
* Bestäm sex: Könskromosomerna (X och Y) är lätt identifierbara.
* Identifiera specifika genetiska störningar: Vissa störningar är kopplade till specifika kromosomala avvikelser.
Användning av karyotyper:
* Prenatal diagnos
* Postnatal diagnos av genetiska störningar
* Cancerdiagnos och behandling
* Bestämma sex i fall av tvetydiga könsorgan
* Studera evolution och befolkningsgenetik
Låt mig veta om du vill ha mer information om en specifik aspekt av skapandet av karyotyp!
