Här är en uppdelning:
* genuttryck: Processen genom vilken information från en gen används för att skapa en funktionell produkt, vanligtvis ett protein.
* Reglering: Kontrollen av genuttryck, bestämmer när, var och hur mycket av ett protein som produceras.
* reglerande mutation: En förändring i DNA -sekvensen som förändrar regleringen av en gen.
Hur fungerar reglerande mutationer?
Regleringsmutationer förekommer vanligtvis i följande regioner:
* promotorer: Regioner av DNA som signalerar början på en gen och kontrollerar hur mycket av en gen transkriberas.
* Enhancers: DNA -regioner som binder till proteiner för att öka transkriptionshastigheten.
* ljuddämpare: DNA -regioner som binder till proteiner för att minska transkriptionshastigheten.
* Andra reglerande element: Sekvenser som kontrollerar mRNA -skarvning, översättning eller proteinstabilitet.
Konsekvenser av reglerande mutationer:
Regleringsmutationer kan ha ett brett utbud av effekter, inklusive:
* Förändrade proteinnivåer: Ökad eller minskad produktion av ett protein.
* Förändringar i vävnadsspecifikt uttryck: En gen kan uttryckas i olika vävnader eller vid olika tidpunkter än normalt.
* Störning av utvecklingsprocesser: Onormal utveckling på grund av förändrad genuttryck under kritiska stadier.
* sjukdomsutveckling: Mutationer i reglerande element kan bidra till cancer, utvecklingsstörningar och andra sjukdomar.
Exempel på regleringsmutationer:
* mutationer i promotorn för laktasgenen: Kan orsaka laktas persistens, vilket gör att vuxna kan smälta laktos.
* mutationer i förstärkaren av SHH -genen: Kan orsaka holoprosencefali, en allvarlig födelsedefekt som påverkar hjärnutvecklingen.
* mutationer i regleringsregionen i BRCA1 -genen: Kan öka risken för bröst- och äggstockscancer.
Sammanfattningsvis:
Regleringsmutationer är kraftfulla genetiska förändringar som kan påverka genuttryck betydligt, vilket leder till ett brett spektrum av fenotypiska effekter. Deras studie är avgörande för att förstå både normal utveckling och sjukdomspatogenes.
