Av Deronte' Smith
Uppdaterad 30 augusti 2022
Framsteg inom genetik gör det nu möjligt för läkare att diagnostisera, förutsäga och behandla ett brett spektrum av ärftliga tillstånd. Centralt för denna förmåga är karyotypen - en systematisk representation av en individs kromosomer. Genom att noggrant konstruera en karyotyp kan forskare upptäcka genetiska anomalier som ligger bakom många sjukdomar.
Börja med att anpassa varje par homologa kromosomer i fallande storleksordning. Använd centromerpositionen och bandmönstret som vägledande kriterier för att säkerställa att varje kromosom är korrekt matchad.
Skriv det totala antalet kromosomer som finns i provet. För människor är detta siffra 46, såvida det inte finns avvikelser. Icke-mänskliga arter som hundar eller grisar har distinkta antal som måste noteras.
Följ det totala antalet med ett kommatecken och ange sedan könskromosomerna:XX för kvinnor och XY för män. Till exempel identifierar 46,XX en hona; 46,XY identifierar en hane.
När en extra eller saknad kromosom finns, lägg till ett + eller – tecken följt av kromosomnumret, separerat av ett kommatecken efter könskromosomerna. Till exempel skulle en man med en extra kromosom 19 skrivas som 47,XY,+19 .
Om en kromosom är helt tillsatt eller förlorad, uppdatera den initiala totalsumman i enlighet med detta (t.ex. 47 istället för 46). Partiella raderingar eller dupliceringar ändrar inte den första siffran.
Använd förkortningen del för att beteckna en saknad del av en kromosom. Placera den i en tredje uppsättning parenteser, omedelbart efter könskromosomerna, och bifoga det påverkade kromosomnumret.
Omedelbart efter de första parenteserna lägger du till ytterligare en uppsättning parenteser som innehåller antingen p (kort arm) eller q (lång arm). Detta indikerar vilken del av kromosomen som saknas.
Inom den andra parentesen, infoga brytpunktsnumret. Till exempel, en hona som saknar den långa armen på kromosom 5 representeras som 46,XX,del(5)(q16) . Här indikerar "del" en radering, "(5)" identifierar kromosomen, "q" markerar den långa armen och "16" anger brytpunkten.
Andra onormala karyotyper kan följa olika konventioner. Se alltid de senaste cytogenetiska riktlinjerna när du dokumenterar anomalier.
