En liten mikrofluidisk enhet som kan separera moder- och fosterceller utvecklas för att upptäcka genetiska avvikelser tidigt i graviditeten genom icke-invasiva blodprov.

Den spiralformade plastanordningen är lite större än en tändsticksask och har anpassats från en som ursprungligen utvecklades för att isolera tumörceller från cancerpatienters blod.

Biomedicinska ingenjörer Dr. Marnie Winter och professor Benjamin Thierry från University of South Australia's Future Industries Institute och ARC Center of Excellence in Convergent Bio-Nano Science and Technology leder ett team av forskare som använde mikrofluidtekniken för att isolera fosterceller för första gången.

Den speciella utformningen av mikrofluidanordningen gör att stora mängder blod kan screenas, banar väg för en effektiv, billig och snabb metod för att separera fosterceller från moderns blodkroppar.

"Vi separerar cellerna baserat på storleken - fostercellerna är faktiskt större än de omgivande vita blodkropparna hos modern, " sa Dr Winter.

"Då kan vi färga cellerna för särskilda markörer som fostercellerna uttrycker men moderns celler gör det inte och upptäcka avvikelser därifrån."

Teknikgenombrottet har publicerats i Avancerad materialteknik .

Enheten innehåller också lab-on-a-chip (LOC)-teknik, som integrerar laboratoriefunktioner på ett chip som sträcker sig i storlek från några millimeter till några kvadratcentimeter.

UniSA-forskarna arbetar i samarbete med Dr Majid Warkiani från University of Technology Sydney och specialister från Women's and Children's Hospital, SA Pathology and Repromed i South Australia.

"Från ungefär fem veckor in i graviditeten, fosterceller som kommer från moderkakan kan hittas i en mammas blodomlopp, " sa Dr Winter.

"Med hjälp av modern mikrofluidisk teknik, vi kan nu isolera dessa extremt sällsynta celler (ungefär en på en miljon) från moderns vita blodkroppar och samla in dem för genetisk analys.

"Vi hoppas att den här enheten kan resultera i en ny, icke-invasivt prenatalt diagnostiskt test som kan upptäcka ett brett spektrum av genetiska avvikelser i tidig graviditet från ett enkelt blodprov."

Icke-invasiva prenatala tester baserade på att fånga fragment av foster-DNA finns för närvarande för att upptäcka några genetiska avvikelser som Downs syndrom, Edwards syndrom (trisomi 18) och Patau syndrom (trisomi 13).

"Dessa tester har revolutionerat mödravården, men de kan bara upptäcka en liten delmängd av genetiska tillstånd och är inte alltid korrekta, "Dr Winter sa.

"Vi hoppas att vi också skulle kunna upptäcka den typen av avvikelser, men vårt test skulle kunna ge dig en större insikt i vilka typer av genetiska störningar som finns.

"Vi är intresserade av de mer komplexa enstaka gensjukdomarna som hjärtsjukdomar och andra ganska allvarliga genetiska avvikelser."

Forskargruppen i Adelaide rekryterar patienter för att få fler blodprover för att vidareutveckla tekniken.

Dr Winter sa att även om en kommersiell produkt sannolikt fortfarande är flera år borta, Tekniken kan en dag rutinmässigt användas i graviditeter som ett första screeningsteg för att flagga avvikelser för ytterligare testning.

Hon sa att detta skulle leda till att fler kvinnor testades och att abnormiteter potentiellt upptäcks tidigare under graviditeten.

"Vi vill ha en integrerad teknik där man i princip kan lägga in blodprovet och få ut resultatet – det är vårt slutgiltiga mål, " sa Dr Winter.

Professor Thierry, som leder UniSAs Bioengineering Group, sa att det fanns betydande utrymme för att vidareutveckla konceptet lab-on-a-chip.

"Vi samarbetar med industripartners för att översätta denna teknik i rutinmässig klinisk prenatal diagnostik och göra den tillgänglig i framtiden för att screena låg- och medelriskgraviditeter, " han sa.