DNA består av fyra nukleotidbaser:
* adenin (A)
* tymin (T)
* guanin (g)
* cytosin (C)
Mutationer kan förekomma på olika sätt, men de involverar alla förändringar i sekvensen för dessa baser i DNA -molekylen. Dessa förändringar kan innebära:
* Substitution: En bas ersätts med en annan (t.ex. en ersatt med G).
* Insertion: En extra bas läggs till i sekvensen.
* borttagning: En bas tas bort från sekvensen.
Dessa förändringar i DNA -sekvensen kan ha olika effekter på proteinet kodat av genen, allt från ingen effekt till en fullständig förlust av funktion.
