• Home
  • Kemi
  • Astronomien
  • Energi
  • Naturen
  • Biologi
  • Fysik
  • Elektronik
  •  science >> Vetenskap >  >> Biologi
    Forskare upptäckte vilka gener som orsakar okombinerat hårsyndrom
    Det här barnets hår är rörigt, men förmodligen kämplig. Barn med okomplicerat hår har också blont hår, men det är omöjligt att kamma platt. JULENOCHEK/ISTOCK/THINKSTOC Julenochek/iStock/Thinkstock

    Den leksaken är min! "" Den här shoppingresan är tråkig! "Barn kastar passform av alla möjliga skäl. Men för vissa vårdgivare, ingenting är mer förutsägbart än barn som skriker när de får håret kammat.

    Barnens hår kan trassla ihop sig från en rastlös natt, eller en konstig kombination av honung och potatismos som är mattad i hårbotten. Men personer med oklanderligt hårsyndrom - ett tillstånd som kännetecknas av torrhet, ohanterligt hår som vanligtvis dyker upp i barndomen - har genetiska mutationer som gör deras lås nästan omöjliga att tämja.

    En ny studie genomförd av ett internationellt team av forskare spårar genmutationerna hos 11 barn som har vad vissa kallar "Struwwelpeters syndrom, "efter den buskhåriga karaktären" Shockheaded Peter "från 1800-talets tyska barnbok" Struwwelpeter. "Men studera författaren Regina Betz, professor vid Institute of Human Genetics vid universitetet i Bonn, säger i ett mejl att hon föredrar att hänvisa till det helt enkelt som oförstörbart hår. Om hon använder det formella namnet eller ordet "syndrom, " hon säger, barn med orubbligt hår kan bli "stigmatiserade".

    Innan du diagnostiserar din knotiga hår, ylande barn med tillståndet, vet att det finns några extremt specifika kriterier som skiljer okomplicerat hår åt från vanliga trassliga hårstrån.

    Betz säger att hårets svaghet är uppenbar om du tittar på det under ett mikroskop. "Jämfört med runda, normalt hår, det ofördelaktiga håret har några spår och har formen av en njure eller ett hjärta istället för en cirkel. "

    Och det är inte bara på en mikroskopisk nivå; oklanderligt hår har också synliga markörer. "Håret ser torrt ut, krusig, har en silveraktig och karakteristisk glans och är mestadels blond. Vi vet inte orsaken till den ljusa hårfärgen, säger hon. Håret går inte att kamma platt, och skonsam omsorg, som mjuka borstar och balsam, är uppmuntrad. Även om tillståndet är obehandlingsbart, det förbättras vanligtvis i sen barndom.

    Efter att ha experimenterat med cellodling, forskarna fann att tre gener är ansvariga för oförstörbart hår:PADI3, TGM3 och TCHH. "De två första innehåller monteringsanvisningarna för enzymer, medan den tredje - TCHH - innehåller ett viktigt protein för håraxeln, "Säger Betz. Så om en av de tre inte fungerar, hårets struktur förändras. Även de möss som användes i studien hade pälsförändringar när PAD13- eller TGM3 -generna var defekta.

    Betz säger att det finns "liten beskrivning" av tillståndet från länder i Afrika eller aboriginska australiensiska kulturer. Och kom ihåg att det är ganska sällsynt i allmänhet:Endast ett hundratal fall har dokumenterats över hela världen sedan 1970 -talet.

    Så, även om det förmodligen är osannolikt att ditt stampande barn har detta sällsynta tillstånd, potatismos och honung hjälper inte.

    NU är det intressant

    Även om det verkar som om oförstörbart hår inte är förknippat med några hälsoproblem, så är det inte med alla hårstörningar, "eller avvikelser. Menkes syndrom påverkar kopparnivåerna i kroppen och orsakar gles och kinkigt hår. Men det kommer också med en mängd problem med nervsystemet och leder vanligtvis till en för tidig död.

    © Vetenskap https://sv.scienceaq.com