Denna deltagare i det 32:e Cherry Pit Spitting World Championship kanske vill använda sin talang till andra användningsområden, som att samla lite saliv för lite genetisk testning. Ralph Orlowski/Getty Images Människor spottar av olika anledningar. Vi har alla använt tekniken för att ta bort ett hår eller något annat osmakligt föremål från våra munnar. Människor som tuggar tobak gör det av uppenbara skäl. Bollspelare gör det för att de är nervösa, uttråkad eller vill visa sin maskulinitet. Och människor i många olika kulturer spottar på sina fiender för att visa förakt.
Tack vare ett fenomen som kallas genetisk testning direkt till konsument eller hemma genetisk testning , människor spottar idag av en mycket mer produktiv (och kanske mer sofistikerad) anledning - för att få en glimt av sitt eget DNA.
Det är rätt. Din saliv innehåller en verklig modermängd av biologiskt material från vilket din genetiska plan kan fastställas. Till exempel, en munsbit spett innehåller hundratals komplexa proteinmolekyler - vad forskare kallar enzym s - som hjälper till med matsmältningen. Virvlar runt med dessa enzymer är celler slugna från insidan av din kind. Inuti var och en av dessa celler ligger en kärna, och inuti varje kärna, kromosomer. Kromosomer själva består av DNA, den nu allestädes närvarande stenografin för deoxiribonukleinsyra, den dubbelsträngade molekylen som får mycket av äran för hur vi ser ut och hur vi agerar.
Självklart, du kan inte titta på din egen spotta och se avtagna celler, det DNA de innehåller eller den genetiska informationen som kodas i den långa kedjan av baspar. Du behöver specialutrustning och forskare som vet hur de ska användas. Du behöver också utbildade rådgivare som kan hjälpa dig att tolka uppgifterna när du får tillbaka den. Det är där företag som 23andMe, deCODEme och Navigenics kommer in. De ger dig verktygen, resurser och infrastruktur som krävs för att lära dig mer om vad som får dig att kryssa av på mobilnivå. De gör det lite annorlunda, och de avslöjar var och en olika aspekter av din DNA -profil.
Låt oss se hur dessa företag förvandlar spytt till toppmodern vetenskap.
Innehåll
En tysk polis tar ett salivprov från en ung man på en grundskola i nordvästra Tyskland. Landet har använt frivilliga genetiska tester som en teknik som aldrig tidigare skådats. AP Photo/Joerg Sarbach Genetiska tester analyserar DNA som finns i blod och annan vävnad för att hitta genetiska störningar - sjukdomar kopplade till specifika genvariationer eller mutationer. Det finns cirka 900 sådana tester, allt från mer invasiva ingrepp som kräver en resa till sjukhuset till den nya generationen hemtester som inte kräver mer än att spotta i en steril, mini-spott. Här är en snabb översikt.
P renatal testning kan innefatta provtagning och testning av ett fosters DNA. Ett vanligt test under detta paraply är fostervattenprov , vilket kräver att en läkare för in en nål i den vattenfyllda säcken som omger fostret för att ta ut en liten mängd vätska. I ett labb, arbetare odlar fosterceller från fostervattnet för att erhålla tillräcklig mängd DNA. Sedan analyserar de DNA för kromosomavvikelser som kan leda till sjukdomar eller tillstånd som Downs syndrom och ryggmärgsbråck.
En annan metod för genetisk testning är gensekvensering , som identifierar alla byggstenar, eller nukleotider, av en specifik gen. När en persons gen har sekvenserats, läkare kan jämföra genen mot alla kända variationer för att se om den är normal eller defekt. Till exempel, ärftliga förändringar i generna som kallas BRCA1 och BRCA2 (kort för "bröstcancer 1" och "bröstcancer 2") är associerade med många fall av bröstcancer.
Nästa upp är enkel nukleotidpolymorfism ( SNP ) testning . Nukleotider har tre delar:en fosfatgrupp, förenat med ett pentosocker, bunden till en kvävehaltig bas. Du kan antagligen recitera de olika baserna tillsammans med oss - adenin, guanine, cytosin, tymin och uracil (i RNA). Tillsammans, dessa nukleotider kan kombinera på nästan oändliga sätt att redogöra för all variation vi ser inom och mellan arter. Intressant, sekvensen av nukleotider hos två personer är mer än 99 procent identiska [källa:23andMe]. Endast några nukleotider skiljer dig från en fullständig främling. Dessa variationer kallas enkla nukleotidpolymorfismer , eller SNP:er (uttalas "snips").
För att köra ett SNP -test, forskare bäddar in ett ämnes DNA i ett litet kiselchip som innehåller referens -DNA från både friska individer och individer med vissa sjukdomar. Genom att analysera hur SNP från subjektets DNA matchar SNP från referens -DNA, forskarna kan avgöra om ämnet kan vara predisponerat för vissa sjukdomar eller störningar.
SNP-testning är tekniken som används av nästan alla hemtestföretag inom genetisk testning. Det gör det inte, dock, ge absolut, obestridliga resultat.
Till skillnad från graviditetstester hemma, som levererar resultat till användaren när hon tittar, hemma genetisk testning är inte så enkel eller hembaserad. Du får tillhandahålla provet hemma, men allt annat kräver hjälp av utbildade forskare från platsen. Du kan inte bara spotta i en kopp, doppa i en trollstav och läs resultaten. Så här fungerar det:
Alla tjänsteleverantörer erbjuder säkerhetsåtgärder för att skydda dina data och låter dig välja hur mycket data som ska göras tillgänglig för dig.
BYOS:Ta med din egen spott
Om du inte är självmedveten om att spotta inför andra, du kan överväga att delta eller vara värd för en spottfest. Konceptet kommer med tillstånd av 23andMe, som har varit värd för flera sådana fester. En typisk salivsirée har den vanliga mingeln och fingermaten. Men det ger också en möjlighet att registrera sig för testtjänsten. Efter registreringen, gästerna får ett provinsamlingssats, gå tillbaka till en bekväm plats och börja hosta upp det.
Olika tjänsteleverantörer identifierar olika genetiska markörer. Hur saker fungerar Så vad, exakt, säger några milliliter spott dig? Det viktigaste du lär dig är vilken typ av genetiska markörer du bär.
A genetisk markör är någon förändring i ditt DNA som kan indikera en ökad risk att utveckla en specifik sjukdom eller sjukdom. Eftersom SNP är, efter deras definition, variationer i DNA, de kan användas som flaggor eller markörer för närliggande DNA som påverkar din hälsa.
Olika tjänsteleverantörer identifierar olika genetiska markörer. Till exempel, 23andMe identifierar din risk för att utveckla lupus, medan deCODEme och Navigenics inte gör det. Dessa sistnämnda företag, dock, test för markörer för Alzheimers sjukdom, som inte ingår i 23andMes repertoar. Tabellen nedan jämför tjänsteleverantörerna mellan tio andra viktiga sjukdomar och störningar [källa:Genetics and Public Policy Center].
Att förstå din mottaglighet för vissa sjukdomar är ett kraftfullt verktyg. Säga, till exempel, ditt hemma genetiska test avslöjar att du är benägen att utveckla osteoporos. Du kan använda denna information för att ta en mer proaktiv roll i din egen vård. Du kan bestämma dig för att ta kosttillskott för att säkerställa att du får i dig tillräckligt med kalcium och D-vitamin. Den här typen av beslut är en del av en växande trend som gör att fler patienter-välutbildade och datorvana-tar kontroll över sin egen vård.
Bättre hälsa är inte det enda du kan få ur din spotta. Du kan också spåra dina förfäder. Detta är möjligt eftersom närbesläktade individer har fler likheter i sitt DNA. Genom att jämföra din genetiska information med den från människor från hela världen, du kan fylla i ett omfattande släktträd, spåra din härstamning genom antingen din mamma eller din far.
Av kartor och mänDe genetiska tester som vi hittills har beskrivit analyserar bara bitar av en persons DNA. Med tanke på framgången med Human Genome Project, varför inte sekvensera en individs hela genom? Svaret handlar om tid och pengar. Det tar för lång tid och kostar för mycket att kartlägga alla de 6 miljarder nukleotiderna i en persons genom [källa:NOVA scienceNOW]. Forskare hoppas att detta en dag kommer att vara möjligt. Tills dess, vi får nöja oss med den förkortade versionen av vår genetiska historia.
Monsignor Rino Fisichella, som leder Pontifical Academy for Life, gester under en presskonferens i Vatikanen den 17 februari, 2009. Vatikanen varnar för den "obevekliga" spridningen av en eugenisk mentalitet med framsteg inom genetisk testning. AP Photo/Andrew Medichini Vissa människor karakteriserar hemtest som en revolution inom vården. Andra är mer försiktiga. Några få är djupt oroliga. Mycket av oron handlar om osäkerheten i resultat som kommer tillbaka från testföretagen.
Att ha en genetisk markör för en sjukdom är inte en garanti för att en person faktiskt kommer att få den sjukdomen. Få tillstånd är rent genetiskt. De flesta har både ärftliga och miljömässiga orsaker. Många cancerformer, till exempel, kräver en genetisk predisposition, samt en miljötrigger för att sätta igång sjukdomen. Som ett resultat, konsumenter som fattar beslut som enbart baseras på resultaten av ett genetiskt test kan få onödig behandling eller göra onödiga livsstilsförändringar.
Några stater kräver att konsumenterna får tillstånd från en vårdgivare innan de genomgår genetisk testning. Vissa stater förbjuder tester hemma helt och hållet. För närvarande, 25 stater och District of Columbia tillåter hemma genetisk testning utan begränsning [källa:Genetics and Public Policy Center]. U.S. Food and Drug Administration reglerar inte direkt-till-konsumenttester, även om laboratorierna själva måste följa Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA), som säkerställer laboratorietester av hög kvalitet. CLIA gör inte, dock, kräver genetiska testlaboratorier för att anmäla sig till program som är utformade för att bedöma deras analytiska giltighet - deras förmåga att leverera korrekta svar vid tester.
Till sist, det är frågan om genetisk diskriminering. Många människor oroar sig för att deras genetiska information kommer att störa deras förmåga att få försäkringsskydd. I maj 2008, Bush -administrationen tog ett stort steg för att förhindra detta genom att godkänna lagen om icke -diskriminering av genetisk information, eller GINA. GINA skyddar amerikaner genom att göra det olagligt att använda genetisk information för att påverka sjukförsäkrings- och anställningsbeslut. Det omfattar inte genetisk informationsbaserad diskriminering i liv eller långtidsvårdsförsäkring.
Så innan du spottar i en kopp och skickar den för testning, du borde bättre se till att du är helt förberedd på alla konsekvenser, bra och dåligt. Kanske är det bäst att komma ihåg ett gammalt ordspråk som varnar, "Spotta inte i brunnen - du kan dricka ur den senare."
