Efter genetiska studier av deformerade kalvar kan forskning vid Köpenhamns universitet avslöja en hittills okänd sjukdom som hittats bland Holsteinboskap. Avelstjuren som mutationen och därmed deformationen härrör från har nu lagts ner för att förhindra att sjukdomen sprider sig vidare.

Inom dansk nötkreatursuppfödning används sperma från en avelstjur för att inseminera många kor. På grund av de många inseminationerna kan en tjur alltså få tusentals kalvar. Därför, det är viktigt att avgöra om avelstjurar bär på ärftliga sjukdomar.

Det är precis vad forskare vid Köpenhamns universitet just har gjort. I en studie bland holsteinkalvar publicerad i den vetenskapliga tidskriften BMC Genetics de har upptäckt en hittills obeskrivlig sjukdom bland djur - en ansiktsdeformation som de har valt att kalla Facial Dysplasia Syndrome. Forskarna har upptäckt den genetiska mutationen som är orsaken till sjukdomen bland kalvar och spårat den tillbaka till en viss avelstjur. Tjuren har nu avlivats för att förhindra ytterligare fall av sjukdomen bland nyfödda kalvar.

"Vi upptäckte att en avelstjur hade utvecklat en mutation i cellerna i den spermaproducerande vävnaden, vilket ledde till deformationen bland kalvarna. Tjuren förde mutationen vidare till 0,5 procent av sina avkommor, vilket inte låter så mycket. Men den här tjuren hade redan blivit far till fler än 2, 000 kalvar och kunde potentiellt ha kommit till far ännu fler. Alla deformerade kalvarna dog eller måste förstöras eftersom de led. Därför, det var viktigt att upptäcka orsaken', säger professor Jørgen Agerholm från institutionen för veterinärkliniska vetenskaper.

Efter att ha fått information från veterinärer av kalvar med ansiktsdeformationer, Jørgen Agerholm letade efter fler fall i sitt nätverk av nötkreatursveterinärer, inklusive på Facebook. Han fick då fler kalvar för undersökning.

DNA från de deformerade kalvarna utsattes för genetiska studier, och här identifierade forskarna den övergripande delen av genomet som innehöll en mutation som inte finns i normalt Holstein-DNA. Detta var möjligt på grund av grundliga tidigare kartläggningar av normalt Holstein-DNA.

Forskarna fick då veta att liknande ansiktsdeformationer finns bland människor, och dessa orsakas av mutationer i samma del av genomet, mer specifikt FGFR2-genen bland nyfödda barn. Denna gen sekvenserades i kalvarnas arvsmassa, och forskarna kunde sedan fastställa att en mutation i denna gen hade orsakat sjukdomen bland kalvarna. Den mänskliga sjukdomen hjälpte alltså forskarna i processen att identifiera genmutationen.

Forskarna undersökte också DNA från kalvarnas föräldrar och syskon och fick veta att mutationen också dominerade här. Det betyder att kalvarna utvecklade deformationen när mutationen överfördes från antingen mamman eller pappan och inte från både mamman och pappan, vilket är fallet med många ärftliga sjukdomar.

'Vårt mål var alltid att minska antalet sjuka och döda kalvar, eftersom vissa ärftliga sjukdomar är mycket smärtsamma och ogiltiga. I detta fall hängde ögonen ner från kalvarnas huvuden, och ansiktsdeformationerna gjorde att de fick svåra andningsproblem. Det är inte svårt att föreställa sig vilken smärta detta orsakade. Forskningsresultat som dessa kommer att öka djurens välbefinnande genom att begränsa spridningen av sådana sjukdomar. Och naturligtvis förbättrar det också boskapsägarnas ekonomiska situation, som kan minimera förluster', förklarar Jørgen Agerholm, som också är chef för sektionen för veterinär reproduktion och obstetrik.