I science-fiction-filmen Gattaca, besökare klarar bara säkerheten om ett blodprov och avläsning av deras genetiska profil matchar provet i filen. Nu, billiga DNA-sekvenserare och anpassad programvara kan göra realtids-DNA-autentisering till verklighet.

Forskare vid Columbia University och New York Genome Center har utvecklat en metod för att snabbt och exakt identifiera människor och cellinjer från deras DNA. Tekniken kan ha flera tillämpningar, från att identifiera offer i en masskatastrof till att analysera brottsplatser. Men dess mest omedelbara användning kan vara att flagga felmärkta eller kontaminerade cellinjer i cancerexperiment, en viktig orsak till att studier senare ogiltigförklaras. Upptäckten beskrivs i det senaste numret av eLife .

"Vår metod öppnar upp nya sätt att använda teknik från hyllan för att gynna samhället, " sa studiens seniorförfattare Yaniv Erlich, en professor i datavetenskap vid Columbia Engineering, en adjungerad kärnmedlem vid NYGC, och medlem av Columbias Data Science Institute. "Vi är särskilt glada över potentialen att förbättra cellautentisering inom cancerforskning och potentiellt påskynda upptäckten av nya behandlingar."

Programvaran är utformad för att köras på MinION, ett instrument lika stort som ett kreditkort som drar in DNA-strängar genom sina mikroskopiska porer och läser upp sekvenser av nukleotider, eller DNA-bokstäverna A, T, C, G. Apparaten har gjort det möjligt för forskare att studera bakterier och virus på fältet, men dess höga felfrekvens och stora sekvenseringsluckor har, tills nu, begränsade dess användning på mänskliga celler med sina miljarder nukleotider.

I en innovativ process i två steg, forskarna beskriver ett nytt sätt att använda $1, 000 MinION och överflöd av mänskliga genetiska data nu online för att validera identiteten hos människor och celler genom deras DNA med nästan perfekt noggrannhet. Först, de använder MinION för att sekvensera slumpmässiga strängar av DNA, från vilka de väljer individuella varianter, som är nukleotider som varierar från person till person och gör dem unika. Sedan, de använder en Bayesiansk algoritm för att slumpmässigt jämföra denna blandning av varianter med motsvarande varianter i andra genetiska profiler i filen. Med varje krysskontroll, algoritmen uppdaterar sannolikheten för att hitta en matchning, snabbt begränsar sökningen.

Tester visar att metoden kan validera en individs identitet efter att ha korskontrollerat mellan 60 och 300 varianter, forskarna rapporterar. Inom några minuter, den verifierade identiteten på studiens huvudförfattare, Sophie Zaaijer, en tidigare medlem i NYGC och nu postdoktor vid Cornell Tech.

Att göra detta, MinION matchade avläsningen av Zaaijers genom, hämtat från ett prov av kindceller, med en referensprofil lagrad bland 31, 000 andra genom i den offentliga databasen, DNA.land. Erlichs identitet verifierades på samma sätt, med initial sekvensering gjord av Columbia-studenter i klassen Ubiquitous Genomics som han och Zaaijer undervisade 2015.

De kallar sin återidentifikationsteknik för 'MinION-skissning' som Zaaijer jämför med hjärnans förmåga att urskilja en fågel från några få talande drag i en abstrakt Picasso-linjeteckning. MinION:s genetiska "skiss" av ett cellprov jämförs med en växande databas med skisser — på liknande sätt ofullständiga genetiska profiler producerade av DNA-testkit hemma som 23andMe och donerade till vetenskap av konsumenter.

"Med vår metod, man behöver bara några få DNA-läsningar för att sluta sig till en matchning till en individ i databasen, säger Zaaijer.

Den mest lovande användningen av "MinION-skissning" kan vara som ett billigt cellautentiseringsverktyg i experimentell forskning, säger forskare som är bekanta med dess kapacitet. I studien, forskare matchade snabbt en stam av leukemiceller sekvenserade av MinION mot en referensfil i Cancer Cell Line Encyclopedia-databasen, de rapporterar. När de försökte kontaminera cellerna med andra kulturer, den avvisade korrekt en match om föroreningsnivåerna klättrade över 25 procent.

Användningen av felidentifierade eller förorenade cellinjer inom medicinsk forskning skylls för så mycket som en tredjedel av de uppskattningsvis 28 miljarder dollar som spenderas varje år på studier som inte kan replikeras, enligt en ny studie. I en 2014 uppsats i Science, direktören för National Institute of General Medical Sciences, Jon Lorsch, efterlyste ny politik och teknik för att ta itu med problemet.

Saknar det dyra maskineri som behövs för att validera cellinjer på egen hand, de flesta forskare hoppar antingen över validering eller skickar sina kulturer till specialiserade laboratorier, vilket kan försena viktiga fynd och behandlingar. Om ett enklare alternativ fanns tillgängligt, de flesta forskare skulle använda det, säger Neville Sanjana, en kärnfakultetsmedlem vid NYGC och biträdande professor vid NYU:s institution för biologi som arbetar med hud- och lungcancercellinjer och inte var involverad i studien.

"Ingen vill slösa tid och reagens som arbetar på fel celler, " säger han. "Till rätt pris, varje labb kommer att anta detta."