Forskare har identifierat de genetiska mutationerna som orsakar sickleceller hos rådjur, enligt ny forskning i tidskriften Naturekologi och evolution .

Forskarna från Imperial College London säger att även om deras forskning är i ett tidigt skede, det visar lovande att vissa arter av hjortar potentiellt kan vara en överraskande modell för att studera effekterna av skärande på människor såsom resistens mot malaria.

Teamet av forskare ledd av Dr Tobias Warnecke från Imperials Institute of Clinical Sciences, som inkluderade professor Vincent Savolainen från institutionen för livsvetenskaper, analyserade den genetiska sammansättningen av skärade och icke-sicklade röda blodkroppar (RBC) hos 15 arter av hjortar, och jämförde dem med vår nuvarande kunskap om hur egenskapen uppstod hos människor. De fann att skärans egenskap hos rådjur tog en annan evolutionär väg till egenskapen hos människor.

Sicklecellssjukdom är en ärftlig blodsjukdom som förvränger blodkroppsformen hos människor. Där RBC vanligtvis är munkformade och lätt passerar genom blodkärl, egenskapen missformar röda blodkroppar till halvmåne- eller skärformade formationer.

I människor, dessa missformade skärformade RBC fastnar och byggs upp i små blodkärl och organ, orsakar svår smärta, anemi, brist på syre, och skador på organen, kärl och leder. Dock, till skillnad från människor, rådjur med sickleceller lider inte av de försvagande symtomen. Detta gör dem till intressanta modeller för att studera hur genetik påverkar egenskaperna hos sickleceller, vid till exempel malariaresistens.

Sedan 1960-talet, forskare har känt till att både rådjur och människor kan ha sickleceller, och att egenskapen är kopplad till mutationer i ett blodprotein som kallas betaglobin. Dock, tills nu har de inte vetat om sickling orsakas av samma mutation. Att få reda på, forskarna kartlade mutationerna som orsakar egenskapen hos rådjur och jämförde den med den mänskliga sjukdomsmutationen.

I varma områden med höga malariahastigheter som delar av Afrika och Asien, mutationen som ger upphov till sicklecellssjukdom är utbredd hos människor och rådjur. Detta ger en evolutionär fördel eftersom de som bär en frisk och en muterad kopia av genen är mer resistenta mot malaria. Dock, skyddsmekanismen är dåligt förstådd.

Genetiska utflykter

Överraskande för forskarna, de fann att skäran egenskapen hos rådjur hade tagit en annan evolutionär väg till egenskapen hos människor. Hos rådjur med skärceller, tre av de 146 aminosyrorna, eller "byggstenar", som bildar betaglobin skiljer sig systematiskt från hjortar som inte skära. Men hos människor med sickled celler, formförändringen orsakas av en helt annan mutation som påverkar en annan del av genen.

Forskarna säger att även om den genetiska arkitekturen hos sickling skiljer sig mellan människor och rådjur, de producerar båda röda blodkroppar av samma form. I båda arterna, mutationerna gör att långa fibrer bildas, som blir sammanflätade och växer tillräckligt länge för att förvränga cellens form.

En ny modell?

Forskarna hoppas att rådjur kan fungera som en värdefull modell för att hjälpa forskare att förstå sambandet mellan malaria och skära hos människor, även om de säger att detta kommer att kräva mycket mer forskning.

Dr Warnecke sa:"Vi vet fortfarande inte hur sjukling skyddar människor mot malaria, men vi har många idéer att utforska. Om det visar sig att sjukling hos rådjur också sker för att det skyddar mot malaria, då kan vi kanske börja tänka på rådjur som en modell för att hjälpa oss förstå kopplingen.

"Själva mutationen som orsakar försvagande symtom är densamma som skyddar mot malaria. Genom att jämföra de genetiska baserna för hjort och mänsklig skära, vi hoppas kunna upptäcka varför detta är och hur vi kan använda den kunskapen för att lindra symtom på sicklecellssjukdom och malaria."