Genetiska mutationer är det instrument med vilket naturen lägger till nya variationer till livet. Om mutationerna ger upphov till fördelaktiga egenskaper, går de vidare genom successiva generationer och kan spridas till hela populationen av en art.
Evolution skulle helt enkelt inte vara möjlig utan mutationer som dyker upp då och då för att ge nya attribut till varelser. Ta människor till exempel. För cirka 12 000 år sedan hade en enda människa en mutation som gav dem den otroliga kraften att smälta mjölk från en ko. Idag är denna mutation ett vanligt drag och vi har hela industrier som ägnar sig åt att producera och sälja komjölk i olika former.
Forskare uppskattar att varje gång det mänskliga genomet replikerar sig självt finns det ungefär 100 nya mutationer. De flesta av dem är godartade och försumbara, men då och då uttrycker sig en mutation i form av en till synes övermänsklig förmåga. Dessa är åtta av sådana supermutationer.
InnehållNär det gäller färgseende har människor ganska skarp syn i förhållande till andra djur. Att ha tre typer av kottar närvarande i våra ögon ger oss en evolutionär fördel som jägare-samlare genom att bättre göra det möjligt för oss att upptäcka frukter och bär än djur med bara två typer av kottar.
Färgblindhet är ett tillstånd som orsakas av en genmutation som inaktiverar en av dessa kottar. Det är mycket vanligare hos män, eftersom generna som är ansvariga för att detektera färgerna rött och grönt endast finns på X-kromosomen. Eftersom män bara har en X-kopia, om mutationer på X-kromosomen inträffar är de mer benägna att uppvisa förändrade egenskaper än kvinnor som har två X-kromosomer.
Men tänk om en mutation i stället för att inaktivera en av konerna ökade utbudet av färger som den kunde upptäcka? Om mutationen inträffade hos en man skulle det sannolikt bara resultera i ett något förskjutet färgspektrum. Men hos en kvinna, om en av hennes X-kromosomer hade denna mutation och den andra inte hade det, skulle det hypotetiskt resultera i att hon hade förmågan att se ett ökat spektrum av färger som inte kan upptäckas av de flesta människor.
Enligt en studie publicerad i Journal of Vision , ungefär 12 % av kvinnorna har den här typen av "supervision", även om forskare officiellt har märkt tillståndet tetrachromacy.
http://www.waivingentropy.com/2012/06/19/the-paradox-of-tetrachromacy/ Källa:Waivingentropy.com
Kom ihåg den filmen Okrossbar där Bruce Willis och Samuel L. Jackson befinner sig i motsatta ändar av bentäthetsspektrat? Det konceptet är baserat på en gen som kallas low-density lipoprotein receptor-relaterat protein 5 (LRP5), som kontrollerar kroppens bentäthet. Mutationer i denna gen kan orsaka degenerativa sjukdomar som osteoporos, som gör benen sköra och sköra. Men i vissa sällsynta fall kan den här genen öka bentätheten till den grad att den är okrossbar på adamantiumnivå.
I ett sådant fall var en pojke från Mellanvästern Amerika i en hemsk bilolycka och gick därifrån utan så mycket som ett brutet finger. Detta fick läkare och forskare att undersöka hans anhöriga och, till sin förvåning, upptäckte de att ingen i hans familj någonsin hade brutit ett ben, inklusive en 93-årig morförälder.
Det finns dock en liten bieffekt av tillståndet "okrossbart ben". Vissa personer med LRP5-mutationen kommer också att uppvisa beniga utskjutande utväxter på taket av munnen.
http://healingsourcepharmacy.ca/event/osteoporosis-bone-density-clinic/ Källa:Healingsourcepharmacy.ca
Människor med det genetiska tillståndet som kallas Marfans syndrom tenderar att vara extremt flexibla. Egentligen fruktansvärt flexibel. Så skrämmande att de kan göra karriär av att spela vanställda spöken och ghouls i skräckfilmer. Eller det var åtminstone vad den spanske skådespelaren Javier Botet gjorde när han fick reda på att han kunde böja sig och vrida sin kropp till vansinniga förvrängda positioner.
Marfans syndrom påverkar kroppens bindväv. Människor som har det tenderar att vara onormalt långa, ha långsträckta lemmar och vara mycket flexibla. Det är dock en spektrumsjukdom, vilket innebär att personer med lindriga fall kan leva ganska normala liv, men allvarliga fall kan leda till hjärtfel och andra organsvikt som kan vara livshotande.
http://metro.co.uk/2015/07/25/this-is-what-the-terrifying-ghost-from-mama-looks-like-in-real-life-5312490/ Källa:Metro.co. Storbritannien
Viss forskning har visat att personer med rött hår har en högre tolerans för stickande smärta och kryddig mat. Även om detta kan ha något att göra med ryktena om att de inte har en själ, är det mer troligt på grund av en variation av genen MCR1, som producerar rött hår och även begränsar melaninproduktionen (orsaken till att alla rödhåriga är så bleka- flådd). Det är förmodligen bra att de kan ta smärtan också, eftersom samma genmutation gör att de är mindre känsliga för anestetika som injiceras under huden.
https://science.howstuffworks.com/science-vs-myth/everyday-myths/redhead-anesthesia1.htm Källa:Science.howstuffworks.com
De flesta vuxna behöver sju till nio timmars sömn per natt för att vara helt utvilade nästa morgon. Men 2009 publicerades en tidskrift där forskare identifierade den första genetiska mutationen som relaterar till sömnvaraktighet hos någon art.
Efter att ha utfört genetiska tester på sömntestdeltagare upptäckte forskarna en mor och dotter som delar en onormal kopia av en gen som kallas DEC2, vilket påverkar dygnsrytmen. Resultatet är att de kräver mycket mindre sömn än den genomsnittliga personen.
Även om mutationen bara har hittats hos två personer, uppstår kraften i forskningen från det faktum att den förkortade sömneffekten replikerades i experiment med möss och fruktflugor. Följaktligen har forskningen gett forskare välbehövlig vägledning om var man kan leta efter genetiska egenskaper kopplade till sömnmönster.
http://beaut.ie/life/sleep-my-pretty-or-not-sleepless-nights-bad-skin-and-brain-fog/#.VmBdQHarTIU Källa:Beaut.ie
Har du någonsin önskat att du kunde få de där fylligare, längre fransarna som kosmetikaföretag alltid hävdar att de kan ge dig? Tja, om du råkar ha fötts med mutationen som kallas distichiasis, kan du ha fler ögonfransar än du hade tänkt dig. Denna dominerande egenskap gör att två hela rader ögonfransar växer på varje ögonlock. Elizabeth Taylor, som alltid var känd för sina fantastiska ögon, var känd för att ha denna mutation. Men det är inte bara glamoröst, attributet kan också orsaka repor på hornhinnan och har kopplats till andra mindre lockande tillstånd, som svullna lemmar och åderbråck orsakade av lymfödem.
http://www.pop-topia.com/15-hottest-actresses-time/ Källa:Pop-topia.com
Det kan låta som något ur en serietidning, men att justera vissa gener i människokroppen kan faktiskt släppa loss titanisk styrka utan att behöva utstå en ansträngande träningsrutin. Proteinerna myostatin och aktivin A är två proteiner som normalt utsöndras av muskelceller för att undertrycka överdriven tillväxt. De reglerar i princip storleken och antalet av dina muskelceller, och sätter därigenom en gräns för din totala styrka. Som du kanske förväntar dig kan personer med ett genetiskt tillstånd som hindrar dem från att producera dessa proteiner naturligt växa sina muskler extraordinärt stora, vilket resulterar i superstyrka utan tyngdlyftning eller steroider.
http://www.fitnesssolutionsplus.ca/how-to-get-stronger/ Källa:Fitnesssolutionsplus.ca
Sickle-cell anemi är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av en muterad form av hemoglobin som får röda blodkroppar att anta en förvrängd form som minskar deras förmåga att transportera syre. Även om detta uppenbarligen är en nackdel, finns det en ljus sida eftersom sickleceller har visat sig vara ganska resistenta mot malaria.
Människor med svår sicklecellanemi bär två kopior av mutationen, men individer med endast en enda kopia upprätthåller malariaresistensen utan att uppvisa några sicklecellsymtom. Detta beror på att de fortfarande har tillräckligt med normala röda blodkroppar för att eliminera effekterna av de missformade.
Forskning tyder på att en viss variation i generna som är ansvariga för sicklecellanemi kan erbjuda upp till 93 % högre resistens mot malaria med endast milda anemiska symtom associerade. En mutation som denna skulle ha potential att spridas mycket snabbt i hela den mänskliga befolkningen eftersom den är omisskännligt fördelaktig för överlevnaden.
http://www.huffingtonpost.com/2014/11/14/sickle-cell-trait-kidney-disease_n_6154582.html Källa:Huffingtonpost.com
