Forskare har identifierat genetiska mutationer som kan ha orsakat förlusten av svanskotan, eller svanskotan, i mänsklig evolution. Dessa mutationer påverkade gener involverade i utvecklingen av svanskotan och andra strukturer i den nedre ryggraden, vilket ledde till en förkortning och slutligen försvinnande av svansen. Forskningen ger nya insikter om de genetiska förändringar som bidrog till utvecklingen av mänskliga fysiska egenskaper.

Forskare från Wellcome Sanger Institute, University of Cambridge, och medarbetare studerade en grupp individer med ett sällsynt tillstånd som kallas kaudalt regressionsyndrom, vilket påverkar utvecklingen av den nedre ryggraden och kan orsaka frånvaro av svanskotan. Genom att sekvensera arvsmassan hos drabbade individer identifierade de mutationer i tre nyckelgener:TBXT, HOXD13 och GLI3.

TBXT och HOXD13 är involverade i regleringen av genuttryck under embryonal utveckling, medan GLI3 är involverad i bildandet av kotorna. Mutationer i dessa gener stör den normala utvecklingen av svanskotan, vilket leder till förlust hos drabbade individer.

Forskarna analyserade också genetiska data från forntida människor och hittade liknande mutationer i vissa neandertalare och denisovaner, vilket tyder på att dessa mutationer kan ha varit närvarande i tidiga mänskliga populationer. Detta stöder tanken att förlusten av svanskotan inträffade tidigt i människans evolution och var en gradvis process.

Ytterligare forskning behövs för att fastställa de exakta mekanismerna genom vilka dessa mutationer ledde till förlusten av svanskotan och om de kan ha gett några evolutionära fördelar eller nackdelar. Studien ger dock spännande insikter i den genetiska grunden för mänsklig evolution och hur genetiska variationer har format våra fysiska egenskaper.