En ny studie publicerad i tidskriften "Cell" har belyst hur X- och Y-kromosomerna interagerar för att bestämma kön hos människor och andra däggdjur. Forskningen, utförd av ett team av forskare från University of California, Berkeley, ger nya insikter om de molekylära mekanismerna som reglerar könsbestämning och kan ha konsekvenser för att förstå könsrelaterade störningar.
Bakgrund
Hos människor och andra däggdjur bestäms kön av närvaron eller frånvaron av Y-kromosomen. Individer med två X-kromosomer (XX) är kvinnor, medan individer med en X-kromosom och en Y-kromosom (XY) är män. Y-kromosomen innehåller en gen som kallas SRY (könsbestämmande region Y), som utlöser utvecklingen av manliga reproduktionsorgan under embryonal utveckling.
Nyckelfynd
Den nya studien identifierade en tidigare okänd region på X-kromosomen som spelar en roll för att reglera uttrycket av SRY-genen på Y-kromosomen. Denna region, som kallas "X-linked SRY-regulatory region" (XSRY), fungerar som en switch som styr aktiveringen av SRY.
När XSRY-regionen är aktiv binder den till ett protein som heter Sox9, som sedan binder till SRY-genen på Y-kromosomen och förhindrar dess uttryck. Detta förhindrar utvecklingen av manliga reproduktionsorgan, och individen utvecklas som kvinna.
Däremot, när XSRY-regionen är inaktiv, kan Sox9 inte binda till SRY-genen och SRY uttrycks. Detta sätter igång utvecklingen av manliga reproduktionsorgan, och individen utvecklas som manlig.
Konsekvenser
Upptäckten av XSRY-regionen och dess roll i att reglera SRY-uttryck ger nya insikter i de molekylära mekanismer som bestämmer kön hos människor och andra däggdjur. Denna forskning kan ha konsekvenser för förståelsen av könsrelaterade störningar, såsom störningar i sexuell utveckling (DSD), som är tillstånd där utvecklingen av reproduktiva organ är atypisk.
Genom att förstå den genetiska och molekylära grunden för könsbestämning kan forskare kanske utveckla nya behandlingar för DSD och andra könsrelaterade tillstånd. Resultaten från denna studie skulle också kunna bidra till en bättre förståelse av utvecklingen av könsbestämning hos människor och andra arter.
