1. Fel i kromosomsegregeringen:Under meios I eller meios II kan kromosomerna misslyckas med att separera ordentligt. Detta kan resultera i att en dottercell har en extra kopia av en kromosom (trisomi) medan den andra har en saknad kopia (monosomi).
2. Nondisjunction:Detta är den vanligaste orsaken till aneuploidi i mänskliga ägg. Det hänvisar specifikt till misslyckandet hos homologa kromosomer eller systerkromatider att separera under meios, vilket leder till bildandet av könsceller med ett onormalt kromosomantal.
- Vid meios I nondisjunction misslyckas de homologa kromosomerna att separera under den första meiotiska delningen. Som ett resultat får en dottercell båda homologa kromosomer, medan den andra dottercellen inte får någon.
- I meios II nondisjunction misslyckas systerkromatiderna att separera under den andra meiotiska divisionen. En dottercell får båda systerkromatiderna, medan den andra dottercellen inte får någon.
3. För tidig förlust eller ökning av kromosomer:I sällsynta fall kan fel uppstå under utvecklingen av ägget före meios, vilket leder till en för tidig förlust eller ökning av kromosomerna. Detta kan resultera i aneuploida ägg från början av meios.
4. Åldrandeeffekter:Risken för aneuploidi ökar med moderns ålder. När kvinnor åldras är deras ägg mer benägna att uppleva kromosomavvikelser på grund av faktorer som försämrad oocytkvalitet, minskad effektivitet hos DNA-reparationsmekanismer och hormonella förändringar.
5. Genetiska faktorer:Vissa genetiska variationer eller omarrangemang kan också predisponera individer för en ökad risk för aneuploidi. Till exempel kan translokationer eller inversioner som involverar flera kromosomer störa det normala segregationsmönstret under meios.
Aneuploida ägg kan leda till missfall eller kan leda till utveckling av avkomma med kromosomala störningar som Downs syndrom (trisomi 21), Edwards syndrom (trisomi 18), Patau syndrom (trisomi 13) och Klinefelters syndrom (XXY) eller Turners syndrom ( X). Preimplantation genetisk testning (PGT) är en teknik som används i assisterad reproduktionsteknologi för att identifiera aneuploida embryon före implantation, vilket förbättrar chanserna för en framgångsrik graviditet och minskar risken för genetiska störningar.
