Andelen funktionellt DNA i det mänskliga genomet varierar baserat på olika uppskattningar och definitioner. Här är en allmän uppdelning:
1. Proteinkodande DNA: Detta inkluderar de DNA-sekvenser som direkt kodar för instruktionerna för att skapa proteiner. Proteinkodande DNA utgör cirka 1-2 % av det totala mänskliga genomet.
2. Regulatoriskt DNA: Detta inkluderar DNA-sekvenser som är involverade i att reglera när, var och hur proteinkodande gener uttrycks. Regulatoriska regioner inkluderar promotorer, förstärkare, ljuddämpare och andra regulatoriska element. Regulatoriskt DNA beräknas omfatta cirka 10-20% av det mänskliga genomet.
3. Icke-kodande RNA (ncRNA): Icke-kodande RNA-molekyler, såsom överförings-RNA (tRNA), ribosomalt RNA (rRNA), mikroRNA (miRNA) och långa icke-kodande RNA (lncRNA), spelar viktiga roller i olika cellulära processer. De utgör cirka 1-5% av det mänskliga genomet.
4. Funktionellt icke-kodande DNA: Det finns DNA-regioner som inte direkt kodar för proteiner eller ncRNA men som fortfarande har viktiga funktioner. Dessa inkluderar regioner involverade i kromosomstruktur, telomerupprätthållande, centromerfunktion, DNA-replikationsursprung och genavtryck. Andelen funktionellt icke-kodande DNA uppskattas till cirka 5-10 % av genomet.
5. Insprängda repetitiva element: Dessa är upprepade sekvenser (som transposerbara element eller "hoppande gener") som är insprängda i genomet. De utgör en betydande del av det mänskliga genomet (cirka 45-50%) men är till stor del icke-funktionella när det gäller proteinkodande eller regulatoriska funktioner.
Sammanfattningsvis, medan en liten del av vårt DNA (1-2%) direkt kodar för proteiner, är en större del (10-20%) involverad i genreglering. Icke-kodande RNA och funktionellt icke-kodande DNA bidrar till cellulära funktioner, och insprängda repetitiva element utgör en väsentlig men icke-funktionell del av genomet. Därför uppskattas det funktionella DNA:t i det mänskliga genomet generellt vara omkring 20-30 %, där majoriteten av genomet består av icke-kodande eller repetitiva sekvenser.
