Ett team av forskare vid Southern Medical University har utvecklat en AI-applikation för att hjälpa till att identifiera genomiska avvägningar mellan olika typer av mutationer som inträffade när människan utvecklades. I deras artikel publicerad i tidskriften Cell Reports , beskriver gruppen hur de använde data från för närvarande existerande genomomfattande föreningar för att lära ut sitt system och vad det visade när de exponerades för ny data.

Tidigare forskning har visat att när varelser utvecklas uppstår mutationer. Mutationer som finns kvar i genomet är det som leder till att en varelse utvecklas. Tidigare forskning har också visat att vissa mutationer leder till direkta fördelar, såsom förmågan att bearbeta vissa livsmedel, vilket gör att en varelse kan existera i en ny miljö. Andra mutationer å andra sidan följer ibland bara med på åkturen. De ger inte nödvändigtvis några fördelar utan stannar kvar i genomet av misstag eller på grund av sin närhet till gener som ger en fördel.

Forskare som studerar genomet har länge önskat ett verktyg som kan användas för att avgöra vilka mutationer i det mänskliga genomet som gynnades och vilka som bara var liftare. I denna nya ansträngning har forskarna utvecklat ett sådant verktyg, även om det fortfarande inte är klart hur användbart det verkligen är.

Verktyget, som kallas DeepFavored, skapades genom att utveckla ett AI-system för djupinlärning som matades med data från existerande genomomfattande associationsstudier för att lära av erfarenheterna från andra forskare som arbetat med tidigare specifika ansträngningar. De som inkluderades av teamet begränsades till alleler relaterade till kost och andra metaboliska aktiviteter, och även mutationer som gjorde det möjligt att hantera variationer i klimatet – fokus låg på människans unika förmåga att anpassa sig till så många olika delar av planeten. Teamet körde sedan verktyget på tre separata populationer och hittade vad de beskriver som exempel på liftande mutationer som har lett till mottaglighet för sjukdomar.

När de testade sitt nya verktyg fann forskarna också vad de beskriver som favoritmutationer bland de tre populationer som de testade. De föreslår att deras övergripande fynd indikerar att deras verktyg kan hitta bevis för mutationsavvägningar i det mänskliga genomet. De jämförde också resultat från DeepFavored med två andra algoritmer skapade av andra team och fann att det överträffade båda. + Utforska vidare

Använda maskininlärning för att hitta mutationer i liknande genomsekvenser av cancerprover

© 2022 Science X Network