En förändring i den genetiska koden kan resultera i syntesen av ett defekt protein. Den genetiska koden är den uppsättning instruktioner som bestämmer ordningen på aminosyrorna i ett protein. Om det finns en mutation i genen som kodar för proteinet kan det resulterande proteinet ha en felaktig sekvens av aminosyror. Detta kan leda till att proteinet inte kan fungera ordentligt, vilket kan få en mängd olika konsekvenser för cellen eller organismen.