Galactosemia är en sällsynt genetisk störning som påverkar kroppens förmåga att bryta ner galaktos, ett enkelt socker som finns i mjölk och andra mejeriprodukter. Det finns olika typer av galaktosemi, var och en med varierande svårighetsgrad. Här är en uppdelning av de gemensamma funktionerna:
klassisk galaktosemi (mest allvarlig form):
* Tidig början: Symtom visas inom några dagar eller veckor efter födseln.
* matningsproblem: Spädbarn kämpar för att mata och kräkas ofta.
* leverproblem: Förstorad lever, gulsot och underlåtenhet att trivas är vanligt.
* njurproblem: Protein i urin- och njursviktet kan uppstå.
* grå starr: Molnighet i ögats lins.
* Hjärnskador: Mental retardering, talproblem och anfall kan uppstå.
Andra former av galaktosemi:
* Duarte Galactosemia: Mindre allvarlig, ofta med milda eller inga symtom.
* Galactokinasbrist: Mindre allvarlig, främst leder till grå starr.
Vanliga symtom över alla typer:
* kräkningar och diarré: På grund av oförmågan att bearbeta galaktos.
* Underlåtenhet att trivas: Dålig tillväxt och viktökning.
* gulsot: Gulning av ögonen och vita i ögonen.
* sleethargy: Tröghet och brist på energi.
Långsiktiga komplikationer (om de inte behandlas):
* leverfel
* njurfel
* hjärnskador
* grå starr
* inlärningssvårigheter
* Tal- och språkproblem
* Försenad pubertet
* Infertilitet
Diagnos:
* blodprover: För att mäta galaktosnivåer i blodet.
* genetisk testning: För att bekräfta diagnosen.
Behandling:
* Strikt galaktosfri diet: Undvikande av alla mjölk- och mejeriprodukter samt andra livsmedel som innehåller galaktos.
* Tillägg: Tillhandahålla nödvändiga näringsämnen, såsom kalcium och vitamin D.
* Stäng övervakning: Regelbundna kontroller och tester för att övervaka för komplikationer.
Det är viktigt att notera att:
* Tidig diagnos och behandling är avgörande för att förhindra allvarliga komplikationer.
* Galactosemia är ett livslångt tillstånd och kräver strikt diethantering.
* Med korrekt hantering kan individer med galaktosemi leva friska och uppfyllande liv.
Om du har några problem med ditt barns hälsa, kontakta en läkare.
