* fel under DNA -replikering: DNA -polymeras, enzymet som kopierar DNA, kan ibland göra misstag och infoga fel nukleotid.
* Exponering för mutagener: Miljöfaktorer som strålning, kemikalier och virus kan skada DNA och leda till mutationer.
* spontana mutationer: Dessa inträffar slumpmässigt, även i frånvaro av mutagener på grund av den inneboende instabiliteten hos DNA.
Mutationer kan klassificeras genom deras effekt på DNA -sekvensen:
* punktmutationer: Dessa är förändringar i en enda nukleotid, och de kan ytterligare kategoriseras som:
* Substitution: En nukleotid ersätts av en annan.
* Insertion: En eller flera nukleotider läggs till i sekvensen.
* borttagning: En eller flera nukleotider avlägsnas från sekvensen.
* kromosomala mutationer: Dessa är större förändringar som påverkar strukturen hos kromosomer, inklusive:
* deletioner: En del av en kromosom går förlorad.
* duplikationer: En del av en kromosom kopieras.
* inversioner: En del av en kromosom vänds.
* Translokationer: En del av en kromosom flyttas till en annan kromosom.
Konsekvenserna av en mutation kan variera beroende på plats och typ av förändring:
* Tyst mutationer: Dessa mutationer förändrar inte proteinets aminosyrasekvens, så de har ingen effekt på organismen.
* missense mutationer: Dessa mutationer förändrar proteinets aminosyrasekvens, vilket kan förändra dess funktion.
* nonsensmutationer: Dessa mutationer introducerar ett för tidigt stoppkodon, vilket resulterar i ett trunkerat och ofta icke-funktionellt protein.
* Frameshift -mutationer: Dessa mutationer orsakar en förskjutning i läsramen för DNA -sekvensen, vilket kan förändra hela aminosyrasekvensen nedströms från mutationen.
Mutationer kan vara fördelaktiga, skadliga eller neutrala. Gynnsamma mutationer kan leda till nya egenskaper som hjälper en organisme att överleva och reproducera. Skadliga mutationer kan orsaka genetiska störningar och sjukdomar. Neutrala mutationer har ingen märkbar effekt på organismen.
Studien av mutationer är avgörande för att förstå evolution, sjukdom och mänsklig genetik.
