• Home
  • Kemi
  • Astronomien
  • Energi
  • Naturen
  • Biologi
  • Fysik
  • Elektronik
  •  Science >> Vetenskap >  >> Biologi
    Vad händer om en person har mer eller mindre kromosomer?
    Att ha mer eller färre kromosomer än de typiska 46 (23 par) kan ha ett brett spektrum av effekter, beroende på vilka kromosomer som påverkas och hur många som är involverade. Här är en uppdelning:

    Att ha fler kromosomer (trisomi):

    * Vanliga exempel:

    * Downs syndrom (trisomi 21): En extra kopia av kromosom 21. Individer med Downs syndrom upplever ofta utvecklingsförseningar, distinkta ansiktsdrag och ökad risk för vissa hälsotillstånd.

    * Edwards syndrom (trisomi 18): En extra kopia av kromosom 18. Orsakar ofta allvarlig intellektuell funktionshinder, hjärtfel och andra hälsoproblem. Överlevnad är vanligtvis begränsad.

    * patau syndrom (trisomi 13): En extra kopia av kromosom 13. Vanligtvis leder till allvarliga fysiska och psykiska funktionsnedsättningar och är ofta dödlig under det första livet av livet.

    * Effekter: Trisomier resulterar ofta i utvecklingsförseningar, fysiska avvikelser och ökad risk för hälsoproblem. Svårighetsgraden varierar mycket beroende på den specifika kromosomen som är inblandade.

    Att ha färre kromosomer (monosomi):

    * Vanligt exempel:

    * Turnersyndrom (Monosomy X): Kvinnor med endast en X -kromosom. Orsakar kort status, infertilitet och en rad andra utvecklingsfrågor.

    * Effekter: Monosomier är i allmänhet allvarligare än trisomier. Många monosomier är oförenliga med livet. Turnersyndrom är ett sällsynt undantag där individer kan överleva men kräver pågående medicinsk hantering.

    Andra kromosomavvikelser:

    * deletioner: En del av en kromosom saknas.

    * duplikationer: En del av en kromosom dupliceras.

    * Translokationer: Delar av olika kromosomer byter platser.

    * inversioner: Ett segment av en kromosom vänds.

    * ringkromosomer: En kromosom bildar en ringform.

    Viktiga punkter:

    * Frekvens: Kromosomavvikelser är relativt vanliga och påverkar cirka 1 av 150 levande födelser.

    * orsaker: De flesta kromosomavvikelser förekommer slumpmässigt under bildningen av ägg eller spermier. I vissa fall kan de ärvas från en förälder.

    * Diagnos: Kromosomavvikelser kan diagnostiseras genom prenatal testning eller efter födseln.

    * Management: Behandling av kromosomavvikelser är anpassade efter det specifika tillståndet och individuella behov. Det kan involvera terapier, mediciner och pågående medicinsk vård.

    Obs: Denna information är för allmän förståelse och utgör inte medicinsk rådgivning. Kontakta en sjukvårdspersonal för personlig medicinsk vägledning.

    © Vetenskap https://sv.scienceaq.com