Kromosomer observerades först i slutet av 1800 -talet, och deras roll i arv förstås inte helt förrän i början av 1900 -talet, efter Mendels arbete.
Mendels bidrag fokuserade främst på att förstå arvsmönstren av egenskaper i ärtväxter, utan kunskap om de fysiska strukturerna som är involverade (kromosomer).