1. Genetisk kartläggning:
* Länkanalys: Denna klassiska teknik analyserar arvsmönstren för genetiska markörer (som SNP:er eller mikrosatelliter) tillsammans med ett intresse (som en sjukdom). Om markörer och egenskapen tenderar att ärvas tillsammans, är de troligen nära på kromosomen. Denna metod har bidragit till att kartlägga gener för många ärvda sjukdomar.
* Rekombinationsfrekvens: Rekombinationshändelser under meios utbytar genetiskt material mellan kromosomer. Frekvensen för rekombination mellan två markörer är proportionell mot avståndet mellan dem. Detta hjälper till att skapa genetiska kartor som visar relativa avstånd mellan gener.
2. Fysisk kartläggning:
* kromosomal banding: Kromosomer är färgade med färgämnen för att avslöja karakteristiska bandmönster. Dessa mönster är unika och möjliggör identifiering och lokalisering av specifika kromosomala regioner.
* fluorescens in situ hybridisering (fisk): Fluorescerande märkta DNA -prober används för att hybridisera till specifika regioner av kromosomer. Fluorescenssignalerna avslöjar platsen för de riktade DNA -sekvenserna.
* klonbibliotek: DNA -fragment som representerar hela mänskliga genomet klonas och lagras i bibliotek. Dessa bibliotek kan screenas med sonder för specifika gener eller DNA -regioner, vilket möjliggör deras fysiska kartläggning.
3. Nästa generationens sekvensering (NGS):
* helgenomsekvensering: NGS möjliggör sekvensering av hela mänskliga genomet, vilket ger en fullständig plan för genidentifiering och lokalisering.
* Exome Sekvensering: Detta fokuserar endast på sekvensering av proteinkodande regioner (exoner) av genomet, som är särskilt relevanta för att identifiera sjukdomsframkallande gener.
* Genombredda associeringsstudier (GWAS): Denna metod analyserar sambandet mellan variationer i DNA -sekvens (SNP) över hela genomet med särskilda egenskaper eller sjukdomar. GWAS kan hjälpa till att fastställa gener som är involverade i komplexa egenskaper och sjukdomar.
4. Databaser och online -resurser:
* ncbi -genen: Denna databas ger omfattande information om mänskliga gener, inklusive deras kromosomala plats, sekvens, funktion och tillhörande sjukdomar.
* UCSC genom webbläsare: Denna interaktiva webbläsare gör det möjligt för användare att visualisera och analysera det mänskliga genomet, inklusive gennoteringar, variationer och andra genomiska funktioner.
5. Beräkningsmetoder:
* Bioinformatics: Beräkningsalgoritmer och verktyg används för att analysera stora mängder genomiska data, förutsäga genplatser och identifiera potentiella kandidatgener för sjukdomar.
Viktiga överväganden:
* genetisk variation: Människor har en hög grad av genetisk variation, vilket gör det avgörande att studera stora populationer för att exakt identifiera genplatser och identifiera vanliga varianter förknippade med egenskaper eller sjukdomar.
* genreglering: Genplats är inte den enda faktor som bestämmer genfunktionen. Regleringselement som promotorer och förstärkare spelar en viktig roll för att kontrollera genuttryck.
* Epigenetics: Miljöfaktorer kan påverka genuttryck utan att förändra DNA -sekvens. Att förstå dessa epigenetiska modifieringar är avgörande för att förstå genfunktionen i hälsa och sjukdomar.
Genom att kombinera dessa olika tillvägagångssätt förfinar forskare ständigt vår förståelse för det mänskliga genomet, vilket leder till nya upptäckter om genfunktion och deras roll i hälsa och sjukdomar.
