Comstock/Comstock/Getty Images
En mutation på molekylär nivå avser varje addition, deletion eller substitution av nukleotidbaser i DNA. DNA består av fyra nukleotider - adenin (A), cytosin (C), guanin (G) och tymin (T). Den exakta sekvensen av dessa baser kodar för instruktionerna för aminosyror, proteiners byggstenar. Att upprätthålla den korrekta basordningen är avgörande för att producera funktionella proteiner; mutationer kan variera från godartade till sjukdomsframkallande.
En tyst, eller synonym, mutation förändrar en enda nukleotid men kodar fortfarande för samma aminosyra. Eftersom den genetiska koden är degenererad – flera kodon kan specificera samma aminosyra – har sådana substitutioner vanligtvis ingen detekterbar effekt på det resulterande proteinet.
En missense-mutation ersätter en nukleotid med en annan och producerar ett kodon som specificerar en annan aminosyra. Effekten beror på egenskaperna hos den substituerade aminosyran; konservativa förändringar kan tolereras, medan icke-konservativa substitutioner kan förändra proteinstruktur eller funktion och är inblandade i olika sjukdomar, inklusive cancer.
En nonsensmutation introducerar ett för tidigt stoppkodon (UAA, UAG eller UGA). Translation stoppas tidigt, vilket ger ett trunkerat protein som vanligtvis inte är funktionellt. Sådana mutationer är en viktig orsak till ärftliga sjukdomar och bidrar till onkogenes.
Insertioner eller deletioner som inte finns i multipler av tre nukleotider förskjuter läsramen. Nedströmskodonen läses felaktigt, vilket ger en helt annan aminosyrasekvens och ofta ett för tidigt stoppkodon. Frameshift-mutationer resulterar vanligtvis i dysfunktionella eller trunkerade proteiner.
