Ablestock.com/AbleStock.com/Getty Images
Våra fysiska egenskaper – bruna ögon, rött hår, långa fingrar – är skrivna i det DNA som kodas av våra gener. Den specifika kombinationen av genetiska instruktioner som ärvts från våra föräldrar kallas genotypen, medan de observerbara egenskaperna som är resultatet av den genotypen är fenotypen.
Gener lagras i DNA-molekyler som viker sig till kromosomer. För varje ärftlig egenskap bidrar varje förälder med en allel - en version av en gen. Alleler kan variera; till exempel har ärtväxter höga (T) och korta (t) alleler, och människor har tre blodtypsalleler (A, B, O). Miljön kan påverka uttrycket, men genotypen bestämmer till stor del fenotypen.
Om de två alleler en person får för en gen är identiska, är genotypen homozygot; om de skiljer sig åt är den heterozygot. En homozygot genotyp visar sig vanligtvis i fenotypen. En ärtväxt med två höga alleler (TT) blir långa, medan två korta alleler (tt) producerar en kort stjälk. Hos människor resulterar nedärvning av två B-alleler (BB) i B-blodgrupp.
I genetisk notation representerar stora bokstäver dominanta alleler som uttrycks även när de paras ihop med en recessiv allel, medan gemener betecknar recessiva alleler som endast visas när de är homozygota. Till exempel är genotypen TT ett dominant homozygott tillstånd för långhet, medan tt är ett recessivt homozygott tillstånd för korthet.
Vissa egenskaper är visuellt uppenbara i homozygot form, men dominans kan maskera homozygositet. Nötkreatur kan ha svart päls (BB eller Bb) och röd päls (bb). Katter med kort hår kan vara SS (homozygot dominant) eller Ss (heterozygot), medan långt hår kräver ss. Inom medicinsk genetik orsakas cystisk fibros av två recessiva mutationer (aa). Den normala allelen (A) är dominant, så individer med AA eller Aa utvecklar inte sjukdomen, medan AA/AA och aa/aa bestämmer hälsostatus.
Dessa exempel illustrerar hur allelkombinationer formar observerbara egenskaper och understryker vikten av genotypanalys inom områden som sträcker sig från jordbruk till personlig medicin.
