AGrigorjeva/iStock/GettyImages
Genteknik går tillbaka till 1913 när Alfred Sturtevant, en amerikansk genetiker, producerade den första kromosomala genetiska kartan för sin doktorsavhandling. Han visade genetisk koppling under meios, och visade hur föräldrarnas kromosomer halveras för att bilda spermier och äggceller.
Efter upptäckten av DNA:s dubbelspiral 1953 av Francis Crick och James Watson, utvecklade Frederick Sanger en metod för att sekvensera DNA, som tilldelade de fyra nukleotidbaserna - adenin (A), tymin (T), guanin (G) och cytosin (C). På 1980-talet var sekvenseringen helt automatiserad.
1988 finansierade den amerikanska kongressen National Institutes of Health och Department of Energy för att samordna forskning om det mänskliga genomet. Human Genome Project, som ursprungligen förväntades sträcka sig över decennier, kartlade 90 % av genomet år 2000 och slutförde sin fullständiga sekvensering 2003 – bara 50 år efter dubbelhelixens genombrott.
DNA:s basparningsregler (A med T, G med C) bekräftades och avslöjade cirka 3 miljarder baspar ordnade i 23 kromosompar i mänskliga kärnor.
Spola framåt till augusti 2017, då internationella team från Oregon, Kalifornien, Korea och Kina använde CRISPR-9 – en genredigeringsteknik – för att korrigera en ärftlig hjärtfelsgen (MYBPC3) i mänskliga embryon. Defekten, hypertrofisk kardiomyopati, leder till plötslig död hos unga idrottare och drabbar cirka 1 av 500 individer.
Två tillvägagångssätt testades. Den första innebar att befrukta ägg med spermier som bär den defekta MYBPC3-genen, sedan avlägsnade mutationen och satte in friskt DNA. Även om denna metod framgångsrikt reparerade 36 av 54 embryon, saknade 13 embryon mutationen men innehöll vissa påverkade celler, vilket visade inkonsekventa resultat.
Det andra tillvägagångssättet introducerade CRISPR-saxar i ägget före befruktning, riktade mot mitokondriellt DNA. Detta gav 72 % framgång – 42 av 58 embryon var mutationsfria, även om 16 innehöll DNA utanför målet. Alla embryon kasserades efter tre dagar, vilket förhindrade utvecklingsresultat.
Germline-redigering förblir ineffektiv när båda föräldrarna bär samma defekta gen, vilket understryker behovet av ytterligare försök. Nuvarande amerikansk federal lag begränsar statlig finansiering för könslinjeforskning, vilket begränsar framstegen. Finansiering för 2017 års studie kom från Sydkoreas Institute for Basic Science, Oregon Health &Science University och privata stiftelser.
Även om idén om att skräddarsy spädbarnsdrag – som musikalisk talang eller atletisk skicklighet – fångar allmänhetens fantasi, är den fortfarande vetenskapligt ouppnåelig. Mänsklig längd, till exempel, involverar ungefär 93 000 genvarianter. Som Hank Greely, chef för Center for Law and the Biosciences vid Stanford, noterade i New York Times, "Vi kan inte förutsäga att ett embryo kommer att få en specifik SAT-poäng eller ha en speciell talang; dessa egenskaper uppstår från komplexa geninteraktioner."
Germline-teknik visar löfte för att förebygga ärftliga sjukdomar, och erbjuder hopp till familjer med kända medfödda tillstånd. Men för de flesta par gör de höga kostnaderna och de etiska debatterna - tillsammans med känslan att naturlig befruktning är att föredra - att genredigering osannolikt blir rutin. Bioetikern Dr. R. Alta Charo vid University of Wisconsin-Madison betonar att "sex är roligare", vilket lyfter fram samhällelig motvilja.
I takt med att tekniken går framåt kommer debatten om könslinjeredigering, genterapi och möjligheten att skapa bebisar att bestå, vilket kräver noggrann etisk, juridisk och vetenskaplig granskning.
