KidStock/Blend Images/GettyImages

Vad är heterozygota gener?

I alla diploida organismer – människor, djur och växter – ärver en heterozygot individ två olika alleler för en enda egenskap, en från varje förälder. Dessa alleler finns på homologa kromosomer som upptar samma positioner på varje par av kromosomer, vilket möjliggör jämförelse av genetiskt material samtidigt som man bestämmer vilken egenskap som uttrycks.

Vad är en heterozygot egenskap?

En heterozygot egenskap uppstår när de två allelerna skiljer sig åt. Fenotypen beror på dominansförhållandet:en dominant allel kommer att maskera en recessiv, medan ofullständig dominans eller samdominans kan producera blandade eller dubbla uttryck. Till exempel, ett barn med en allel för brunt hår (dominant) och en för blont hår (recessivt) kommer vanligtvis att uppvisa brunt hår.

Dominant, recessiv, ofullständig dominans och co-dominans

När två alleler skiljer sig åt kan de uppvisa ett av flera dominansmönster:

• Fullständig dominans: Den dominanta allelen maskerar helt den recessiva och producerar en enda fenotyp.
• Ofullständig dominans: Fenotypen är en blandning av båda allelerna, till exempel en mellanfärgad hudton från mörka och ljusa föräldrar.
• Samdominans: Båda allelerna är helt uttryckta, vilket ses i AB-blodgruppen från A- och B-föräldrar.

Homozygositet vs. Heterozygositet

Homozygota individer har identiska alleler (t.ex. RR eller rr). De producerar bara homozygot avkomma. En heterozygot förälder (Rr) kan ge både homozygot och heterozygot avkomma, beroende på kombinationen av alleler som ärvs.

Dihybrid och Monohybrid Crosses

Ett dihybridkorsning involverar två olika egenskaper, var och en med distinkta allelpar. Det klassiska exemplet använder fröform (rund kontra rynkig) och fröfärg (gul vs. grön). Att korsa en homozygot dominant växt (YYRR) med en homozygot recessiv växt (yyrr) producerar all heterozygot F1-avkomma (YyRr) som uppvisar dominanta fenotyper. När F1-plantor självpollinerar, visar F2-generationen ett 9:3:3:1 fenotypiskt förhållande av gul-runda, grön-runda, gul-rynkiga och grön-rynkiga frön. Ett monohybrid korsning undersöker en enskild egenskap. Korsning av en homozygot dominant växt (YY) med en homozygot recessiv växt (yy) ger all heterozygot F1 (Yy) som visar den dominerande fenotypen. F2-generationen följer ett 3:1-förhållande mellan dominanta och recessiva fenotyper.

Heterozygota mutationer

Genetiska mutationer – allt från enbasförändringar till stora kromosomala segment – förändrar DNA-sekvenser. När en mutation endast påverkar en allel av en gen i en diploid organism blir resultatet en heterozygot mutation. Sådana mutationer kan ärvas och kvarstå i varje cell, vilket kan leda till genetiska störningar om det förändrade proteinet är nödvändigt för normal utveckling.

Inverkan av genmutationer på hälsan

Mutationer kan störa proteinfunktionen genom att:

• Ersätter en aminosyra (missense-mutation)
• Skapa ett för tidigt stoppkodon (nonsensmutation)
• Infoga eller ta bort nukleotider (insertioner, raderingar, dupliceringar)
• Ändra läsramar (ramförskjutningsmutation)
• Upprepa korta sekvenser (upprepad expansion)

När dessa förändringar äventyrar kritiska biologiska processer kan de resultera i utvecklingsavvikelser eller ärftliga sjukdomar.

Föreningsheterozygositet

En sammansatt heterozygot bär två distinkta mutanta alleler på samma lokus, en från varje förälder. Båda allelerna är defekta, men varje mutation är olika, vilket kan förvärra den fenotypiska effekten och ofta leder till allvarligare kliniska presentationer.

Färggenetik hos hundar:ett exempel på heterozygositet

Hundens pälsfärg följer ofta klassiska mendelska mönster. För Labrador Retrievers är den svarta allelen (B) dominant över choklad (b). En hund med genotyp BB uttrycker svart. En hund med Bb uttrycker också svart eftersom B dominerar. Endast en bb-hund visar choklad. Dessa genotyp-fenotypförhållanden illustrerar hur heterozygositet bestämmer observerbara egenskaper.