Inom genetiken beskrivs en cell som homozygot när den bär två identiska alleler för en viss egenskap - en från varje förälder. Dessa alleler är belägna på samma homologa kromosompar, vilket säkerställer att egenskapen uttrycks konsekvent i organismen.
Diploida celler, som de hos människor, djur, insekter och många bakterier, har två uppsättningar kromosomer. En homozygot cell har matchande alleler på varje homolog kromosom, vilket ger upphov till en enhetlig fenotyp för den egenskapen. Till exempel innehåller mänskliga celler 23 par kromosomer, och om båda kopiorna av en gen för en egenskap är identiska, visar organismen den egenskapen utan variation.
Alleler kan kategoriseras som dominanta eller recessiva. En homozygot dominant organism (t.ex. QQ) uttrycker den dominerande egenskapen, medan en homozygot recessiv organism (t.ex. qq) uttrycker den recessiva egenskapen. Hos människor är ett vanligt exempel ögonfärg:brun (B) är dominant över blå (b), så BB-individer har bruna ögon och bb-individer har blå ögon.
En monohybrid korsning involverar två föräldrar som är homozygota för en enskild egenskap men bär olika alleler. Gregor Mendels klassiska experiment med bönskida – grön (G) kontra gul (g) – visar att när GG korsar med gg får alla avkommor den dominerande allelen och visar gröna baljor (Gg).
Reginald Punnetts eponyma verktyg förutsäger sannolikheten för genetiska utfall. Genom att arrangera parentala alleler i ett 2x2 rutnät representerar varje cell en möjlig genotyp. Till exempel, om båda föräldrarna bär på en recessiv sjukdom (Aa), ger rutnätet en chans på 25 % för AA, 50 % Aa och 25 % aa hos sina barn.
Mutationer som förekommer på båda allelerna i en homolog kromosom kallas homozygota mutationer . Dessa manifesterar sig ofta som recessiva genetiska störningar eftersom båda kopiorna av genen är förändrade, vilket hindrar den normala allelen från att kompensera.
Genmutationer kan överföras genom olika mönster:autosomal dominant, autosomal recessiv, X-kopplad dominant, X-kopplad recessiv, Y-kopplad och mitokondriell nedärvning. Att förstå dessa mönster är avgörande för att bedöma sjukdomsrisken. Till exempel kräver autosomala recessiva tillstånd två bärare (var och en med en kopia av mutationen) för att producera drabbade avkommor, med en risk på 25 % per graviditet.
Medan homozygota celler bär identiska alleler, innehåller heterozygota celler två olika alleler för samma gen. Heterozygositet leder ofta till olika genotypiska resultat och kan maskera recessiva egenskaper hos bärare.
Gemensamma egenskaper illustrerar dessa begrepp:
Dessa exempel visar hur homozygositet formar observerbara egenskaper i vardagen.
BlackJack3D/E+/GettyImages
