För första gången i mitten av 1800-talet började forskare reda ut de mekanismer som styr arv och evolution. Charles Darwins arbete med naturligt urval lade grunden för modern biologi, men det var Gregor Mendels experiment med ärtväxter som formellt definierade ärftlighetsprinciperna.
Mendel introducerade begreppen gener - specifika DNA-sekvenser som bestämmer egenskaper - och alleler, de alternativa versionerna av en gen. Hans observationer ledde till lagarna för segregation och oberoende sortiment, som förklarar hur dominanta och recessiva alleler kombineras för att producera observerbara fenotyper.
Hos prokaryoter skapar asexuell reproduktion genom binär fission genetiskt identiska avkommor. Däremot reproducerar eukaryoter sexuellt genom mitos och meios, där varje gamet bär hälften av det genetiska materialet. Mänskliga könsceller – spermier och ägg – bidrar med en allel från varje gen och producerar olika genotyper.
Vanligtvis dominerar en allel och maskerar den andra i fenotypen. Till exempel dominerar rundfröallelen (R) den rynkiga allelen (r) i ärter. En växt med genotyp Rr kommer att visa runda frön, men kan skicka r-allelen till sin avkomma.
När en homozygot Rr-växt självpollinerar är avkommans genotyper RR, Rr, rR och rr. Endast rr-individerna visar skrynkliga frön, vilket illustrerar behovet av två kopior av en recessiv allel för att uttrycka dess egenskap.
Genotyper som innehåller två identiska alleler (RR eller rr) är homozygota , medan de med en av varje (Rr) är heterozygota .
Inte alla gener följer den enkla dominant-recessiva modellen. Två nyckelalternativ är:
Djur med slående mönster, som zebror och leoparder, uppvisar ofta samdominans. I ärter skulle en samdominant Rr-genotyp ge en blandning av släta och skrynkliga ärtor snarare än en blandad form.
Blodtyper bestäms av alleler A, B och O. A och B är samdominanta och producerar AB-blod när båda är närvarande. O representerar frånvaron av A- eller B-antigener. Möjliga genotyper inkluderar AA, AO, BB, BO, AB (eller BA) och OO.
Till exempel måste en person med typ O ärva en O-allel från varje förälder, även om föräldrarna kan bära AO-, BO- eller OO-genotyper. Följaktligen kan ingen av föräldrarna ha blod av typ AB.
Även om båda involverar heterozygota fenotyper som skiljer sig från båda homozygota tillstånden, blandar ofullständig dominans egenskaper till en mellanform, medan samdominans visar båda egenskaperna samtidigt.
Polygena egenskaper, såsom höjd eller hudfärg, involverar många gener och bildar ett kontinuerligt spektrum, skilt från samdominant arv.
