Jupiterimages/Photos.com/Getty Images
Deoxiribonukleinsyra (DNA) är den molekyl som lagrar genetisk information i alla levande organismer. Denna kod är organiserad i långa strängar som kallas kromosomer, var och en gjord av DNA lindat runt proteiner som kallas histoner.
Hos sexuellt reproducerande arter har organismer vanligtvis ett fast antal kromosompar, med en medlem av varje par som ärvs från varje förälder. En allel hänvisar till en specifik version av en gen som finns på en viss position – dess locus – på en kromosom.
Läs mer om DNA-struktur, funktion och betydelse här .
DNA är en polymer av upprepande socker-fosfatryggrad, med en av fyra nukleotidbaser – adenin, tymin, cytosin eller guanin – bunden till varje socker. Ordningen på dessa baser kodar för det genetiska meddelandet.
De flesta organismers kromosomer består av två komplementära strängar som bildar en dubbelhelix. Basparningsreglerna (A↔T, C↔G) tillåter varje sträng att diktera sekvensen för sin partner. Cellulära maskiner läser denna sekvens för att syntetisera proteiner som driver utveckling, metabolism och fysiologi.
Kromosomproteiner, kallade histoner, komprimerar DNA-spiralen, vilket gör att ett mänskligt genom - cirka 6 fot långt om det sträcks - passar in i en cellkärna. Människor bär på 23 par kromosomer; en uppsättning kommer från modern och den andra från fadern.
En enda (haploid) uppsättning kromosomer finns i varje gamet. Under befruktningen ärver embryot en diploid uppsättning. Efterföljande mitotiska divisioner replikerar hela det diploida komplementet så att varje dottercell får en fullständig kopia.
Läs mer om vad en kromosom är här .
Gener är funktionella segment utspridda längs kromosomerna; varje gen upptar ett distinkt lokus, identifierbart med dess basparkoordinater från kromosomens början. I diploida organismer innehåller ett kromosompar två motsvarande gener – alleler – som kan vara identiska (homozygota) eller skilja sig i bassekvens (heterozygota).
Varje förälder bidrar med en allel per gen. Komplexa egenskaper uppstår ofta från interaktioner mellan flera gener, vilket gör allelförhållanden komplicerade.
När båda allelerna för en egenskap är samma (homozygot), bestäms fenotypen enbart av den allelen. I heterozygota par kan en allel dominera, vilket maskerar effekten av den andra. En recessiv egenskap manifesteras endast när en individ är homozygot för den recessiva allelen.
Till exempel, i en blomma där rött pigment är dominerande, kommer växten att visa rött om den inte helt saknar en röd allel. Mutationer – förändringar i bassekvenser – kan förändra allelfunktion, driva på evolution eller, om det är skadligt, orsaka sjukdom.
