Av Jacob Stutsman | Uppdaterad 24 mars 2022
Deoxiribonukleinsyra (DNA) bär de ärvda instruktionerna som definierar varje levande organism. Dess dubbelhelixstruktur består av två sammanflätade strängar, var och en sammansatt av nukleotider. Adenin parar med tymin och guanin parar med cytosin. Inuti celler styr dessa baspar proteinsyntesen, men de innehåller också en mängd information som forskare kan avkoda.
DNA är förpackat i kromosomer - täta buntar som varierar i antal mellan arter. Människor har 23 par; honor har två X-kromosomer, medan män bär ett X och ett Y. Specifika positioner på en kromosom kallas loci, och olika former på ett lokus kallas alleler. Eftersom varje barn ärver en unik kombination av föräldraalleler, kan subtila genetiska skillnader användas för att identifiera individer.
Exakt DNA-tester kräver rena, oförorenade prover. Bomullsservetter används vanligtvis för att skörda celler från en persons kind, men praktiskt taget alla vätska eller vävnader - blod, saliv, hår eller till och med ett svabbade föremål - kan analyseras. Människor skiljer sig i ungefär en tiondel av en procent av sitt DNA, ungefär tre miljoner baspar av totalt tre miljarder.
Polymeraskedjereaktion (PCR) är hörnstenen i modern DNA-analys. En termisk cykler – ett programmerbart instrument som alternerar uppvärmnings- och kylcykler – separerar DNA-strängar och förstärker dem sedan. Även litet eller försämrat material kan förstärkas till tusentals kopior, vilket möjliggör nedströmstestning.
Efter amplifiering framhäver DNA-sonder – korta, märkta strängar som binder komplementära sekvenser – målregionerna. Traditionellt är radioaktiva eller fluorescerande taggar fästa, vilket ger ett unikt bandmönster för varje individ. Att använda fyra till sex sonder ger en robust matchning samtidigt som kostnaderna hålls hanterbara.
Short Tandem Repeats, eller STR, är repeterande DNA-motiv som finns på 13 loci i genomet. Efter PCR separerar gel- eller kapillärelektrofores fragment efter storlek under ett elektriskt fält. Visualiseringsfärgämnen – silverfärgning, etidiumbromid eller fluorescerande färgämnen – gör mönstren synliga. Sannolikheten att två icke-närstående personer delar samma STR-profil är ungefär en på en miljard, vilket säkerställer mycket tillförlitlig identifiering.
Genom att kombinera dessa tekniker – PCR-amplifiering, sondhybridisering och elektroforetisk separation – kan forskare med säkerhet analysera DNA från olika källor och matcha individer med enastående precision.
