Forskare från Institut Pasteur försökte förstå hur de demografiska förändringarna i samband med den neolitiska övergången också påverkade det naturliga urvalets effektivitet. Genom att jämföra arvsmassan hos mer än 300 individer från grupper av skogsjägare-samlare (pygméer) och bönder (bantutalande folk), från västra och östra Centralafrika, de upptäckte att anledningen till att pygméer inte led av alltför skadliga mutationer var på grund av deras genetiska mångfald och deras blandning med bantufolken.

Forskning om mångfalden av det mänskliga genomet och eventuella sällsynta eller frekventa mutationer är avgörande för att identifiera mutationer som ökar känsligheten för komplexa sjukdomar som infektionssjukdomar eller autoimmuna sjukdomar. "Elimineringen av dessa mutationer som är skadliga för människors hälsa är till stor del betingad av befolkningens evolutionära historia, särskilt deras demografiska fluktuationer, " förklarar Lluis Quintana, Chef för Human Evolutionary Genetics Unit och författare till studien. Under hela deras historia, mänskliga populationer har genomgått betydande och extremt varierande förändringar när det gäller antalet individer, ger upphov till skillnader i antal och svårighetsgrad av mutationer som bärs av dessa populationer. Ansamling av sjukdomsalstrande genetiska varianter, känd som "bördan av skadliga mutationer", varierar från en befolkning till en annan beroende på dess förflutna. "Syftet med vårt projekt är att förstå hur demografiska händelser som ökningen och minskningen av antalet individer, såväl som genetiska tillsatser, har haft en inverkan på effektiviteten av vissa evolutionära mekanismer, såsom renande urval."

Jämföra genomdiversiteten hos två populationer

Forskarna fokuserade sin forskning på en jämförelse av populationer som levde genom en av de mest betydande sociokulturella övergångarna i mänsklighetens historia:övergången till jordbruk. Genom att jämföra arvsmassan hos mer än 300 individer från grupper av skogsjägare-samlare (pygméer) och bönder (bantutalande folk) i västra och östra Centralafrika, studien syftade till att belysa hur demografiska förändringar i samband med den neolitiska övergången också påverkade det naturliga urvalets effektivitet. "Vi karakteriserade därför den genetiska strukturen för dessa populationer med hjälp av exomsekvenseringsdata [redaktörens anmärkning:exomet är en bråkdel av genomet som innehåller proteinkodande regioner] och använde datormodelleringstekniker för att rekonstruera förändringar i populationsstorlek under de senaste 200, 000 år, " fortsätter Lluis Quintana.

Mot alla förväntningar, hans team observerade att de nuvarande grupperna av skogsjägare-samlare är ättlingar till välmående förfäderspopulationer med en genetisk storlek jämförbar med den hos jordbrukarnas förfäder. Simuleringar indikerar också förekomsten av genetisk blandning mellan grupperna mer än 20, 000 år sedan.

"Det var mer nyligen, under de senaste 20, 000 år, att den demografiska utvecklingen av dessa två befolkningar blev diametralt motsatt, med jägar- och samlarpopulationen som minskade dramatiskt [ungefär 80 %] medan antalet tidiga bönder tredubblades."

Mätning av effekterna av extrema demografiska förändringar

I ett försök att förstå och kvantifiera effekterna av dessa extrema demografiska förändringar på bördan av skadliga mutationer, forskarna mätte effektiviteten av att rena urvalet i de två grupperna och undersökte dess dynamik över tid. "Detta gjorde det möjligt för oss att mäta ökningen och minskningen av bördan av skadliga mutationer när populationsstorleken minskade och expanderade, " förklarar forskaren. "Baserat på studien, vi kunde också förutse det, i det specifika fallet med afrikanska jägare-samlare och jordbrukare, den nuvarande bördan av mutationer är liknande i de två grupperna, trots deras olika demografiska historia och livsstil."

Det som hindrade jägare-samlare att lida av ett överskott av skadliga mutationer var både deras höga genetiska mångfald och en stark och konstant blandning med bönder. Forskarnas förutsägelser verifierades sedan med hjälp av DNA-sekvenseringsdata för att empiriskt kvantifiera antalet skadliga mutationer som bärs av varje individ. Inga skillnader upptäcktes i antalet och svårighetsgraden av mutationer som bärs av skogsjägare-samlare och bönder.