Vad skiljer däggdjur från andra ryggradsdjur? Forskare från Hospital del Mar Medical Research Institute (IMIM) har försökt besvara denna fråga i samarbete med forskarna från Universitat Pompeu Fabra (UPF). Att göra detta, de analyserade de sekvenserade genomerna för 68 däggdjur och identifierade 6, 000 familjer av gener som bara finns hos dessa djur. Dessa är gener utan homologer utanför däggdjur. I människor, det uppskattas att de representerar 2,5 procent av generna som kodar för proteiner. Studien har publicerats i tidskriften Genombiologi och evolution .
Dr Villanueva-Cañas säger att syftet med arbetet var att "förstå vilka gener som definierar däggdjur som en klass. Med andra ord, vilka gener som bara finns i denna grupp. "Han utformade en uppsättning program som gjorde det möjligt att jämföra genomerna hos 68 däggdjur. Dessa inkluderade Homo sapiens och andra primater, liksom andra däggdjur inklusive den iberiska lodjuret. Med denna data, han skapade en katalog på cirka 6, 000 familjer av gener exklusiva för däggdjur. På samma gång, han tilldelade dem en möjlig ursprungsålder beroende på vilken art de finns i. Han försökte också ta reda på vad dessa gener gör med uttrycksdata (RNA -sekvensering) från olika vävnader, för att se var och hur de uttrycks, och proteomdata för att kontrollera om de producerar proteiner.
Några av dessa gener har ett de novo -ursprung, och kommer inte från dubbelarbete av redan existerande gener. De novo -gener är viktiga för att förvärva nya funktioner under evolutionen, som demonstrerades av en annan studie ledd av Dr Albà ("Origins of de novo -gener hos människor och schimpanser, "publicerad i Plos Genetics ). Den nya studien har identifierat funktionerna hos några av dessa gener, relaterat till hur huden är uppbyggd och varför den skiljer sig från den, till exempel, reptiler, liksom andra gener som är involverade i bröstkörtlarna som är karakteristiska för däggdjur. De har också identifierat antimikrobiella peptider, som deltar i kroppens försvar mot patogener.
Forskarna säger att generna de har hittat är korta och vanligtvis bara några få vävnader. Dr Albà säger, "Studier som detta hjälper oss att förstå hur nya gener bildas under evolutionen och om de spelar en viktig roll i anpassningen av organismer till sin miljö. Katalogisering av däggdjursgener är det första steget för att förstå deras funktioner. Det för oss närmare att definiera en uppsättning bitar som har sitt ursprung i början av deras utveckling och som är gemensamma för dem alla, eller några av deras undergrupper. "
Dr Villanueva-Cañas säger, "Vi vet fortfarande inte funktionen av en viktig del av våra gener, så det är nödvändigt att anstränga sig för att karakterisera dem. "Detta är fallet med en som identifierades under studien (neuronatin), som spelar en hittills okänd roll i hjärnans utveckling.
