Raúl Castanera-Andrés, en ingenjör vid Agri-Food Engineering and Rural Environment Department vid NUP/UPNA-Public University of Navarra, har arbetat med att detektera mobila genetiska element (transposoner) i basidiomycetsvampar, en typ av välkända svampar eftersom de producerar matsvampar och är aktiva nedbrytare av lignocellulosaavfall.

Transposoner är DNA-fragment som kan "hoppa" från en kromosomregion till en annan och åstadkomma permanenta förändringar i genomet. I sin studie, forskaren har visat att förutom att orsaka mutationer och omordning i genomet, vissa transposoner kan stänga av funktionen hos generna i deras närhet, på så sätt tystar uttrycket av genen i fråga och förhindrar att proteinet som kodas för den syntetiseras.

Den berömda centrala dogmen för molekylärbiologi, uttalat av Francis Crick, fastställer att den genetiska informationen som lagras i generna överförs från DNA till RNA (en molekyl mycket lik DNA), som används som mögel för att producera proteinerna. "Vi har sett att när en transposon sätts in i närheten av en gen, produktionen av dess RNA kan förändras, och därför kan proteinet som kodas för det reduceras eller till och med helt elimineras, " förklarade Raúl Castanera. Dessutom, genom en jämförande analys av transkriptom (den globala samlingen av transkript av gener som finns i genomet hos en organism), denna mekanism har visats vara närvarande endast hos arter som har aktiva cytokinmetyleringsmaskineri.

Inverkan av transposoner på genomet

Under många år har betydelsen av transposoner underskattats på grund av att de inte är en del av genomets kodande region. Ändå är dessa element mycket rikliga i eukaryota genom, eftersom de utgör cirka 50 % av det mänskliga arvsmassan och cirka 85 % av arvsmassan hos vissa växter, såsom majs.

Vad är mer, deras rörliga natur innebär att de är väsentliga element i evolutionen av eukaryota organismer. Även om de ibland kan utgöra en adaptiv fördel, mutationerna som dessa element orsakar leder till negativa konsekvenser för organismen. "När det gäller svampar som producerar svamp, multiplikationen av dessa element leder till degeneration av sorten, vilket leder till bristande stabilitet hos de odlade stammarna, förändringar i deras tillväxt och minskad produktion. Å andra sidan, basidiomycetsvampar producerar ett stort antal proteiner av industriellt intresse och transposonaktivitet kan blockera produktionen av dessa proteiner, " påpekade han.

Bioinformatiska verktyg

Efter att ha studerat genomet hos många arter, Raúl Castanera utvecklade bioinformatikverktyg som gjorde det möjligt för honom att identifiera tusentals transposoninsättningar och få detaljerade kartor över förekomsten av dessa element i över 70 basidiomycetsvampar, av vilka många är av stor betydelse inom den bioteknologiska och agro-livsmedelsindustrin.

Informationen från dessa kartor skulle kunna användas, bland annat, för molekylär typning av svampar eller för att utveckla biotekniska verktyg som gör att okända geners funktion kan identifieras.

Till sist, under sin forskning gjorde han anteckningen om arvsmassan hos den ligninnedbrytande svampen Coniophora olivácea och genomet hos den patogena druvsvampen Elsinoë ampelina, vars sekvensering koordinerades av NUP/UPNA:s Genetics and Microbiology Group som en del av det internationella "1000 Fungal Genomes Project".