Framsteg inom genomsekvenseringsteknik gör det möjligt för forskare att jämföra DNA från människor som lever idag med DNA som extraherats från mycket gamla skelett. Kredit:© JuliusKielaitis, Shutterstock
Framsteg i att studera forntida DNA från förhistoriska lämningar ger oss ny insikt om våra afrikanska förfäders liv och framväxten av den moderna människan.
Alla människor delar en gemensam afrikansk härkomst, vilket gör afrikansk historia till allas historia. Ändå är lite känt om den genetiska utvecklingen av människor som levde på kontinenten i det avlägsna förflutna.
Tack vare framsteg inom genomsekvenseringsteknologi kan forskare nu jämföra DNA från människor som lever idag med DNA som extraherats från mycket gamla skelett, vilket ger oss en unik ögonblicksbild av livet i Afrika från många tusen år sedan.
Inom området för mänsklig genetik är berättelsen om Moder Eva en bekant sådan. Den beskriver hur alla levande människor härstammar från en kvinna som levde i Afrika för 200 000 till 300 000 år sedan.
Bevis kommer från studier av mitokondriellt DNA (mtDNA) - ett segment av genetiskt material som finns i den mänskliga cellen. Bland annat tillåter det studier av släktskap i populationer. Eftersom det bara är mammor som förmedlar det, avslöjar det den direkta evolutionära linjen mellan en person som lever idag och deras mest avlägsna kvinnliga förfader.
Mitokondrieafton
Men som de flesta enkla berättelser är sagan om mitokondriella Eva varken helt korrekt eller komplett. Medan forskare är överens om att människornas gryning verkligen inträffade i Afrika, skulle Eva ha varit en av många mänskliga honor som levde vid den tiden, och hon skulle inte ha varit den första.
Tyvärr är verkligheten att mtDNA ger oss begränsad insikt i tidslinjerna, eller mönstren, för befolkningsspridning och spridning.
Molekylärbiologen Dr Mateja Hajdinjak förklarar betydelsen av denna kunskapslucka. "Afrikansk befolkningshistoria har format världen vi alla lever i, så tills vi kan rekonstruera händelserna från Afrikas förflutna, som går tillbaka tusentals år, kan vi inte helt förstå hur moderna människor uppstod."
Dr. Hajdinjak är postdoktorand i ORIGIN-projektet, ett forskningsinitiativ baserat på Francis Crick Institute i London, Storbritannien, som analyserar DNA från mänskliga kvarlevor som hittats på arkeologiska platser i Afrika.
Målet med ORIGIN är att rekonstruera afrikansk förhistoria med hjälp av gammal DNA-analys.
Informationen från dessa DNA-prover studeras tillsammans med fynden av projektets arkeologer, paleontologer och museikuratorer.
DNA-extrakt
Dr. Hajdinjak är bland ett växande antal forskare som arbetar hårt för att fylla i de historiska tomrummen genom att gå bortom analys av mtDNA för att använda de senaste teknikerna inom helgenomsekvensering. Detta gör det möjligt för forskare att jämföra DNA från människor som lever idag med DNA extraherat från mycket gamla skelett.
"En av våra grundläggande frågor är, hur kan vi använda forntida DNA för att rekonstruera tidigare befolkningsmigrationer inom Afrika och mellan Afrika och andra delar av världen?" sa doktor Hajdinjak.
Hon tillägger att lite är känt om det förflutna genomiska landskapet över Afrika, eftersom mycket av den genetiska förändringen inträffade på kontinenten när vissa grupper övergick från sitt sätt att leva som jägare och samlare till att bli jordbrukare för mellan 3 000 och 7 000 år sedan.
"Genom att jämföra tidigare genom kan vi se hur olika mänskliga grupper är sammankopplade, och hur migrationer hände vid olika tidpunkter i historien. Migrationer tillåter människor att blanda och reproducera sig med nya grupper, vilket förändrar människans biologi över tid."
Mycket är redan känt om forntida europeisk historia tack vare moderna sekvenseringstekniker, men gamla DNA-studier av afrikanska prover har släpat efter. Anledningen till detta är att DNA bryts ned med tiden, och speciellt i de varma och fuktiga klimat som råder i Afrika.
Genomberikning
Men tack vare banbrytande genomanrikningsverktyg som gör att DNA från de minsta fragmenten av ben eller tänder kan extraheras och sedan amplifieras, börjar forskare göra goda framsteg med att sekvensera gammalt DNA från Afrika också.
Genom att studera data på detta sätt börjar forskarna rekonstruera händelser från det avlägsna förflutna och undersöka de relationer som uppstod mellan olika afrikanska befolkningar.
Syftet med ORIGIN är inte bara att tillfredsställa vår naturliga nyfikenhet om var vi kom ifrån, utan också att reda ut tidslinjen för vår genetiska evolution, och att använda denna information för att förutsäga hur vi kan utvecklas in i framtiden.
Vissa genetiska mutationer kommer omedelbart att ha varit fördelaktiga för våra afrikanska förfäder och kommer att ha kvarstått genom genpoolen till denna dag, tusentals år efter att de först uppstod. Ett nyckelexempel är laktaspersistens - förmågan att smälta mjölk till vuxen ålder.
Mjölk och mjölkprodukter är en värdefull energikälla, men det förvalda tillståndet är laktosintolerans. För vuxna som bor i tidiga afrikanska jordbrukssamhällen kan förmågan att omvandla mjölk från sina besättningar till glukos ha gett dem en evolutionär fördel jämfört med sina laktosintoleranta grannar.
Sicklecellsmutation
En annan genetisk variant som skulle ha ökat människans överlevnad när den först dök upp är sicklecellsmutationen. Denna genetiska variant ger ett visst skydd mot malaria.
Mutationen är dock något av ett tveeggat svärd, eftersom den också är ansvarig för sicklecellssjukdom – ett allvarligt och livslångt tillstånd som är utbredd i delar av Afrika än i dag.
"Det skulle vara mycket viktigt att rekonstruera hur sicklecellsmutationer först uppstod och spred sig", säger Dr. Pontus Skoglund, handledare för ORIGIN-projektet.
"Genom att förstå när mutationer hände och hur de spred sig kan vi bättre förstå hur människor reagerar på evolutionära utmaningar", säger Skoglund.
Genetisk blandning
Forskare som är involverade i det EU-stödda AfricanNeo-projektet är särskilt fascinerade av tidiga jordbruksmetoder i Afrika. De jämför prover av forntida DNA med samtida DNA för att förfina sin förståelse av när afrikanska befolkningar började migrera över sin kontinent.
Dessa migrationer hade en enorm inverkan på den genetiska blandningen av grupper, men forskarna har upptäckt att denna "expansion" var en komplex serie av händelser som inte kan kapslas in i en snygg mitokondriell Eva-liknande berättelse.
"Expansionen var inte enhetlig över hela kontinenten", säger docent Carina Schlebusch. Hon är evolutionsbiolog vid Uppsala universitet i Sverige – och huvudforskare av projektet.
"Vissa jägare- och samlargrupper ersattes av bönder", sa hon och syftade på sannolikheten att konflikter skulle ha uppstått mellan befolkningar som vill ockupera samma mark, och att bönder skulle ha haft en konkurrensfördel gentemot jägare som samlar. "Andra grupper interagerade och utbytte gener, och andra förblev fortfarande isolerade mycket längre än du kan förvänta dig."
Det är tydligt varför vi alla borde bry oss om dessa komplexa händelser från Afrikas avlägsna förflutna, enligt Dr Schlebusch.
"Historien tenderar att upprepa sig", sa hon. "Dessa tidigare migrationshändelser kan mycket väl spela en roll för hur vi beter oss i vår framtid. Till exempel innebär klimatförändringar att det sannolikt kommer att bli mer press på människor som tvingas lämna sina hem. Det finns en chans att det kommer att bli fler konflikter mellan befolkningar och att vissa minoritetsgrupper kommer att ersättas."
"Ju mer vi lär oss om vår historia", sa hon, "Ju mer kan vi förutsäga hur saker och ting kommer att fungera i framtiden." + Utforska vidare
