Människor som inte producerar fenylalaninhydroxylas skulle ha ett tillstånd som kallas fenylketonuri (PKU). PKU är en genetisk störning som hindrar kroppen från att bryta ner aminosyran fenylalanin, som finns i många livsmedel, inklusive kött, mejeriprodukter, nötter och bönor. Om fenylalanin inte bryts ned kan det byggas upp i blodet och orsaka allvarliga hälsoproblem, inklusive intellektuell funktionsnedsättning, kramper och beteendeproblem.

PKU behandlas genom att följa en speciell diet som är låg i fenylalanin. Denna diet kan hjälpa till att förhindra ansamling av fenylalanin i blodet och minska risken för allvarliga hälsoproblem.