Autosomala avvikelser:

* autosomer är de icke-sexiga kromosomerna (par 1-22 hos människor).

* aneuploidy Avser ett onormalt antal kromosomer.

* trisomi: En extra kopia av en kromosom (t.ex. Downs syndrom, trisomi 21).

* monosomi: Saknar en kopia av en kromosom (t.ex. Turnersyndrom, monosomi X).

* deletioner: Ett segment av en kromosom saknas.

* duplikationer: Ett segment av en kromosom upprepas.

* Translokationer: Ett segment av en kromosom bryts av och fästs vid en annan kromosom.

* inversioner: Ett segment av en kromosom bryts av, vänder och återföljande.

Könskromosomavvikelser:

* sexkromosomer Bestäm en individs kön (X- och Y -kromosomer hos människor).

* aneuploidy:

* Klinefelter syndrom (xxy): En extra X -kromosom hos män.

* Turnersyndrom (xo): Saknar en X -kromosom hos kvinnor.

* Triple X Syndrome (xxx): En extra X -kromosom hos kvinnor.

* XYY -syndrom: En extra Y -kromosom hos män.

* Andra avvikelser:

* bräckligt X -syndrom: En mutation på X -kromosomen, vilket leder till intellektuell funktionshinder.

Förklaringar:

* autosomala avvikelser har ofta mer betydande effekter än könskromosomavvikelser eftersom de involverar ett större antal gener.

* Könskromosomavvikelser kan också ha betydande effekter, men svårighetsgraden kan variera beroende på den specifika avvikelsen.

* Svårighetsgraden av en genetisk defekt Beror på den specifika kromosomen som är involverad, storleken på borttagningen eller dupliceringen och de gener som påverkas.

Nyckelpunkter:

* Genetiska defekter kan uppstå från både autosomala och könskromosomavvikelser.

* Typen av abnormitet och de involverade generna påverkar svårighetsgraden av defekten.

* Genetisk testning kan hjälpa till att identifiera dessa avvikelser och ge information för diagnos, hantering och rådgivning.

Exempel:

* Downs syndrom (trisomi 21): En autosomal abnormitet förknippad med intellektuell funktionshinder, distinkta ansiktsdrag och andra hälsoproblem.

* Turnersyndrom (xo): En könskromosomavvikelse förknippad med kort statur, hjärtfel och infertilitet.

* Klinefelter syndrom (xxy): En könskromosomavvikelse förknippad med hög statur, små testiklar och infertilitet.

Observera att detta är en förenklad översikt. Genetiska störningar är komplexa, och det finns många andra typer av avvikelser och deras tillhörande effekter. Att konsultera med en genetisk rådgivare eller annan läkare är avgörande för exakt diagnos och personlig rådgivning.