1. Cystisk fibros (CF)
* Beskrivning: Cystisk fibros är en livshotande genetisk störning som främst påverkar lungorna, matsmältningssystemet och reproduktionssystemet. Det resulterar i uppbyggnaden av tjockt slem i dessa organ, vilket leder till olika komplikationer som andningsinfektioner, undernäring och infertilitet.
* arv: CF ärvs i en autosomal recessiv mönster. Detta innebär att en individ måste ärva två kopior av den felaktiga genen, en från varje förälder, för att utveckla störningen.
* Carrier: Om en individ bara ärver en kopia av den felaktiga genen, är de en bärare. De uppvisar inte symtom utan kan överföra genen till sina barn.
* påverkas: Om båda föräldrarna är bärare finns det 25% chans för varje barn att ärva två kopior av den felaktiga genen och utveckla jfr.
2. Huntingtons sjukdom (HD)
* Beskrivning: Huntingtons sjukdom är en neurodegenerativ störning som kännetecknas av progressiv försämring av nervceller i hjärnan. Symtom förekommer vanligtvis i vuxen ålder och inkluderar ofrivilliga rörelser, kognitiv nedgång och emotionella störningar.
* arv: HD ärvs i en autosomal dominant mönster. Detta innebär att endast en kopia av den felaktiga genen behövs för att utveckla störningen.
* påverkas: Om en förälder har HD har varje barn 50% chans att ärva den felaktiga genen och utveckla sjukdomen.
* Carrier: Till skillnad från CF finns det inga transportörer i HD. Om du ärver den felaktiga genen kommer du att utveckla sjukdomen.
Nyckelskillnader i arv:
* autosomal recessiv: Två kopior av den felaktiga genen behövs för att störningen ska manifestera. Bärare har en kopia men visar inte symtom.
* autosomal dominerande: En kopia av den felaktiga genen är tillräcklig för att störningen ska manifestera. Inga transportörer finns.
Viktiga anteckningar:
* Svårighetsgraden av båda sjukdomarna kan variera kraftigt mellan individer, även med samma genetiska mutation.
* Detta är bara två exempel på många genetiska störningar med olika arvsmönster.
* Genetisk testning kan hjälpa individer att förstå deras risk att bära eller utveckla dessa störningar.
Ansvarsfriskrivning: Denna information är endast för utbildningsändamål och utgör inte medicinsk rådgivning. Rådgör alltid med en sjukvårdspersonal för personlig vägledning och behandling.
