* deletioner: En del av kromosomen saknas.
* duplikationer: En del av kromosomen kopieras och sätts in i kromosomen, vilket resulterar i en extra kopia av dessa gener.
* inversioner: En del av kromosomen vänds och återförs och vänder generna.
* Translokationer: En del av en kromosom byts ut med en del av en annan kromosom.
* Insertions: En del av en kromosom sätts in i en annan kromosom.
Dessa förändringar kan ha en rad effekter på en individ, från ingen märkbar effekt till allvarliga hälsoproblem. Några vanliga exempel på kromosomavvikelser inkluderar:
* Downs syndrom: En trisomi (extra kopia) av kromosom 21.
* Turnersyndrom: En saknad eller delvis saknad X -kromosom hos kvinnor.
* Klinefelter -syndrom: En extra X -kromosom hos män.
* cri du chatt syndrom: En borttagning på den korta armen för kromosom 5.
Kromosomavvikelser kan uppstå spontant eller orsakas av miljöfaktorer såsom strålningsexponering eller vissa kemikalier. De kan också ärvas från en förälder.
Det är viktigt att notera att inte alla kromosomavvikelser orsakar sjukdom. Vissa individer med kromosomavvikelser kan inte ha några märkbara hälsoproblem.
Om du är orolig för kromosomavvikelser är det viktigt att prata med en läkare.
