Hemera Technologies/Photos.com/Getty Images
Gener är segment av DNA som kodar för instruktionerna för att bygga och underhålla en organism. Variationer inom en gen – kallade alleler – bestämmer den specifika formen av en egenskap som en individ kan uttrycka. Under sexuell reproduktion bidrar varje förälder med en allel för varje gen, vilket resulterar i en genotyp som kan vara homozygot (identiska alleler) eller heterozygot (olika alleler). Genotypen formar informationen som ärvs av avkomman, medan fenotypen är den observerbara manifestationen av den genetiska ritningen.
Vissa alleler är dominanta; de manifesterar sig i fenotypen oavsett om individen är homozygot eller heterozygot. Hos människor är egenskaper som breda ögonbryn, långa ögonfransar och gropar vanligtvis dominerande. Recessiva alleler, å andra sidan, uttrycks endast när en individ ärver två kopior av samma recessiva allel. Egenskaper som en hakspalt, raka hårfästen eller sammankopplade ögonbryn är exempel på recessiva egenskaper. Men geninteraktioner, polygena egenskaper och miljöfaktorer kan komplicera dessa enkla mendelska mönster.
Allelen som styr fräknar följer ett enkelt dominant arvsmönster. När båda föräldrarna visar fräknar är deras barn statistiskt sett mer benägna att ärva minst en fräknarallel och därmed visa fräknar. Om varje förälder är heterozygot för fräkneallelen (en fräknarallel och en icke-fräkenallel) finns det en 25 % chans att ett barn får den icke-fräknade allelen från båda föräldrarna. Det barnets fenotyp kommer att sakna fräknar, vilket gör att det verkar som om egenskapen hoppade över en generation – även om den underliggande allelen finns i genotypen.
Recessiva tillstånd kan ha djupgående hälsokonsekvenser. Cystisk fibros (CF) är ett klassiskt exempel:det manifesterar sig endast när en individ ärver två kopior av CF-allelen. Föräldrar som var och en bär en CF-allel (heterozygota bärare) visar vanligtvis inga symtom eftersom den dominerande normala allelen maskerar sjukdomen. Ändå kan deras barn utveckla CF om båda föräldrarna passerar den recessiva allelen. Att erkänna bärarstatus är därför avgörande för genetisk rådgivning och förebyggande av sjukdomar.
