MR.Cole_Photographer/Moment/GettyImages
Konceptet med en gen är hörnstenen i molekylärbiologin. Även de med minimal vetenskaplig bakgrund inser att genetik styr egenskaper som ärvs från föräldrar, men de underliggande mekanismerna förblir ofta ogenomskinliga. I vardagen observerar vi att barn ärver en blandning av egenskaper från båda föräldrarna, med vissa egenskaper som framträder mer framträdande i efterföljande generationer.
Till exempel kan en familj med en blond mamma och en mörkhårig pappa ha fyra mörkhåriga och ett blont barn, vilket illustrerar hur vissa fysiska egenskaper – som hårfärg, längd eller till och med metabola anlag – tenderar att dominera inom en befolkning.
Alla dessa observationer konvergerar på en enda vetenskaplig enhet:allelen . En allel är helt enkelt en variant av en gen, som är en specifik DNA-sträcka som kodar för ett visst protein. Människor har två kopior av varje kromosom, vilket innebär att vi bär två alleler för varje gen, lokaliserade på motsvarande segment av homologa kromosomer. Att förstå gener, alleler och deras arvsmönster har djupgående konsekvenser för medicin, genetikforskning och studiet av evolution.
I mitten av 1800-talet genomförde munken Gregor Mendel systematiska förädlingsexperiment med ärtväxter för att reda ut hur egenskaper överfördes. Genom att välja renrasiga föräldrar – växter som konsekvent producerade en enskild egenskap under många generationer – kunde Mendel observera tydliga arvsmönster utan det förvirrande inflytandet från blandade egenskaper.
Hans mest slående upptäckt var att avkomman inte uppvisade blandade egenskaper; i stället uppträdde egenskaper i distinkta, binära former. Till exempel var färgen på ärtblommor antingen vit eller lila - inga mellanliggande nyanser framkom. Detta motsäger den rådande uppfattningen att egenskaper blandas som färger, och det lade grunden för principen om diskret arv.
Mendel identifierade sju sådana binära egenskaper hos ärter:blomfärg, fröfärg, baljfärg, baljform, fröform, blomposition och stjälklängd. Genom att korsa växter med komplementära egenskaper, observerade han att F1-generationen alltid uppvisade den dominerande egenskapen, medan F2-generationen visade ett 3:1-förhållande mellan dominanta och recessiva fenotyper.
Förhållandet 3:1 exemplifierar hur en dominant allel maskerar närvaron av en recessiv allel i en heterozygot genotyp. Med ärtblomfärg som exempel kombineras den dominanta lila allelen (P) och den recessiva vita allelen (p) för att bilda genotyperna PP, Pp, pP och pp. Endast den homozygota recessiva pp-genotypen ger vita blommor; alla andra kombinationer ger lila blommor.
Detta ramverk introducerade konceptet att gener existerar i flera former - alleler - som upptar samma kromosomala plats på båda kopiorna av en kromosom. Allelens arv är oberoende, vilket säkerställer genetisk mångfald över populationer.
Mendel avslöjade också två kritiska principer:segregation och oberoende sortiment. Segregation säger att de två allelerna i en gen separeras under könscellsbildningen, så varje könscell får bara en allel. Oberoende sortiment beskriver hur alleler av olika gener segregeras oberoende, vilket resulterar i en mängd olika genotypkombinationer.
Dessa principer förklarar varför egenskaper som fröform och växthöjd ärvs oberoende, vilket bibehåller den genetiska variationen som är nödvändig för evolution och avelsprogram.
En gen är ett segment av DNA som kodar för ett protein eller funktionellt RNA. En allel är en av flera möjliga former av den genen. Till exempel kan genen som bestämmer pälsfärgen på kromosom 11 existera som en brun allel (B) eller en svart allel (b). Varje individ ärver en allel från varje förälder, och kombinationen bestämmer den uttryckta fenotypen.
För att illustrera, föreställ dig en persons "DNA" som en livsritning:en gen kan diktera önskad fordonstyp, en annan filmgenre och ännu en karriärväg. Allelerna vid varje locus ärvs oberoende, så ditt val av bil har ingen genetisk påverkan på ditt yrke eller filmsmak – vilket återspeglar principen om oberoende sortiment.
