När en fenotyp påverkas av två eller flera gener anses den vara en polygen egenskap. Denna komplexitet uppstår eftersom varje bidragande gen kan variera i sin uttrycksstyrka och kan interagera med andra gener, vilket leder till ett kontinuerligt urval av observerbara resultat.
Gregor Mendels klassiska experiment med ärtväxter avslöjade att många egenskaper styrs av en enda gen, efter enkla dominant-recessiva mönster. Däremot är de flesta mänskliga egenskaper – som höjd, ögonfärg och hudton – resultatet av polygent arv, där flera gener och miljöfaktorer tillsammans producerar ett spektrum av fenotyper.
Att identifiera alla gener som påverkar en polygen egenskap är utmanande eftersom dessa gener kan finnas på samma eller olika kromosomer och kan vara nära kopplade eller vitt spridda. Dessutom kan en enda gen ha mer än två alleler, vilket ytterligare komplicerar arvsmönster.
Medan genotypen etablerar en baslinjekänslighet, modulerar miljöfaktorer - näring, solexponering, temperatur och livsstil - den slutliga fenotypen. Till exempel varierar hudens pigmentering kontinuerligt och mörknar ytterligare av exponering för ultraviolett ljus.
Individer som delar identiska genetiska varianter kan fortfarande uppvisa olika fenotyper på grund av varierande uttrycksförmåga och ofullständig penetrans. Miljöutlösare eller modifierande gener kan förstärka eller undertrycka en egenskaps uttryck.
Många ärftliga sjukdomar uppvisar polygena eller gen-miljösamspel. Till exempel beror fenylketonuri (PKU) på en enda gendefekt, men en kost med låg fenylalanin kan förhindra dess kliniska manifestationer. På liknande sätt illustrerar den temperaturberoende pälsfärgen hos siamesiska katter hur miljön kan förändra fenotypiska resultat.
