I komplexa organismer ärver varje individ två uppsättningar gener - en från varje förälder. Medan den övergripande genetiska koden delas, bär föräldrar ofta olika versioner, eller alleler, av samma gen. En allel kan vara dominant, den andra recessiv, vilket skapar ett spektrum av möjliga karaktärsuttryck.
Gregor Mendels banbrytande arbete med ärtväxter etablerade de grundläggande principerna för genetik. Genom att välja egenskaper som till stor del styrs av enskilda gener – som blomfärg eller baljform – kunde han formulera tydliga arvsmönster:
I detta ramverk uppvisar individer som är homozygota för en dominant allel eller heterozygota med en dominant allel den dominerande egenskapen, medan homozygota recessiva individer uttrycker den recessiva egenskapen. Mendels modell fungerar bäst när en enda gen styr en egenskap.
När egenskaper uppstår från flera gener, går Mendels binära regler sönder. Tidiga forskare antog att avkommor helt enkelt skulle blanda föräldrarnas egenskaper, men många fall - som ett blåögt barn från föräldrar med bruna ögon - motsäger denna idé. Mendels dominant-recessiva modell förklarar många ensliga egenskaper, men för komplexa egenskaper måste vi överväga icke-mendelskt arv, där dominans kan vara ofullständig eller frånvarande.
Till exempel ger ärtplantor med korta och långa föräldraväxter inte medelhöga avkommor; de producerar bara korta eller långa växter. På samma sätt genererar släta och rynkiga föräldrar endast släta eller rynkiga baljor, inte mellanformer. Dessa observationer understryker frånvaron av egenskapsblandning när en enda gen styr egenskapen.
Men många naturliga fenotyper - som växthöjd - spänner över ett kontinuerligt område. Detta mellanuttryck signalerar att flera gener och ofullständig dominans bidrar till egenskapen.
Genotypen är den kompletta uppsättningen av en organisms gener, medan fenotypen är uppsättningen av observerbara egenskaper som uppstår från den genotypen. Miljöfaktorer – näringsämnen, temperatur, gifter och mer – modulerar hur gener manifesterar sig, vilket leder till variation även mellan genetiskt identiska individer.
Organismer som är homozygota för endera alleler (båda dominanta eller båda recessiva) visar en tydlig fenotyp. Hos heterozygoter kan samspelet mellan dominanta och recessiva alleler ge partiella eller blandade uttryck, särskilt när dominansen är ofullständig.
Icke-mendelskt arv förklarar varför många egenskaper visar ett spektrum av uttryck. De fyra nyckelmekanismerna som tillåter alleler att påverka fenotyper bortom enkel dominans är:
Människans hudfärg exemplifierar ofullständig dominans:generna som är ansvariga för melaninproduktionen upprättar inte en tydlig dominanshierarki, vilket resulterar i ett kontinuum av hudtoner mellan föräldrarnas ytterligheter.
Ofullständig dominans manifesterar sig annorlunda i enskilda gener jämfört med polygena egenskaper. Nyckelvarianter inkluderar:
Dessa mekanismer producerar ett brett spektrum av fenotyper, och erbjuder en förklaring till kontinuerlig variation som observeras i många egenskaper.
Egenskaper som påverkas av flera gener följer polygent arv. Hos djur är färg, höjd och många andra attribut resultatet av kumulativa effekter av många alleler. Varje allelpar på ett lokus bidrar variabelt, påverkat av dominans, samdominans, ofullständig dominans och penetrans.
Viktiga bidragsgivare till polygena egenskaper inkluderar:
Att förstå dessa lager är viktigt för att förutsäga fenotyputfall i polygena system.
Även om Mendels lagar gäller för många enstaka genegenskaper, följer polygena egenskaper mer invecklade arvsmönster. Vanliga mänskliga exempel inkluderar:
Dessa polygena exempel illustrerar hur ofullständig dominans och andra genetiska mekanismer genererar de olika fenotyper som ses i avancerade organismer.
