Tyst mutation:Om basförändringen resulterar i att samma aminosyra kodas kallas det en synonym eller tyst mutation. Denna typ av mutation förändrar inte proteinstrukturen eller funktionen.
Missense-mutation:En basförändring som resulterar i att en annan aminosyra införlivas i proteinet kallas en missense-mutation. Denna typ av mutation kan förändra proteinets struktur och funktion, potentiellt påverka dess aktivitet, stabilitet eller interaktioner med andra molekyler.
Nonsensmutation:En basförändring som introducerar ett stoppkodon (ett kodon som signalerar slutet på proteinsyntesen) istället för ett aminosyrakodon kallas en nonsensmutation. Denna typ av mutation resulterar i produktionen av ett trunkerat protein som kan vara icke-funktionellt eller ha nedsatt funktion.
Frameshift-mutation:En basförändring som förändrar genens läsram, vilket orsakar en förändring i grupperingen av kodoner, kallas en ramförskjutningsmutation. Denna typ av mutation kan resultera i en helt annan aminosyrasekvens och allvarligt störa proteinstrukturen och funktionen.
Konsekvenserna av en basförändring på proteinsyntesen kan variera från mindre förändringar i proteinfunktionen till fullständig funktionsförlust eller till och med skadliga effekter på organismen. Därför kan även en enda basförändring ha betydande effekter på de övergripande biologiska processerna och fenotyperna.