En multicenterstudie av de genetiska resterna av människor som bosatte sig för tusentals år sedan i Anderna i Sydamerika avslöjar en komplex bild av mänsklig anpassning från tidig bosättning, till en delning ca 9, 000 år sedan mellan hög- och låglandspopulationer, till den förödande exponeringen för europeisk sjukdom under 1500-talets kolonialperiod.

Leds av Anna Di Rienzo, Ph.D., och John Lindo, Ph.D., JD, från University of Chicago; Mark Aldenderfer, Ph.D., från University of California, Merced; och Ricardo Verdugo från University of Chile, forskarna använde nyligen tillgängliga prover av DNA från sju hela genom för att studera hur forntida andinska människor – inklusive grupper som samlades runt Titicacasjön i Peru och Bolivia, 12, 000 fot över havet – anpassat till deras miljö genom århundradena.

I journalen Vetenskapens framsteg , de jämförde sina sju historiska genom med 64 moderna genom från en nuvarande höglands-andinsk befolkning, den agropastorala Aymara i Bolivia, och låglandets jägare-samlare Huilliche-Pehuenche i kustnära Chile.

Målen var (1) att datera den första migrationen till Andinska höglandet, (2) att identifiera de genetiska anpassningarna till höghöjdsmiljön som möjliggjorde den bosättningen, (3) att uppskatta effekterna av den europeiska kontakt som började på 1530-talet som orsakade den nära förintelsen av många låglandssamhällen i Sydamerika.

"Vi har mycket gamla prover från de höga Anderna, ", sa Di Rienzo. "De där tidiga nybyggarna har den närmaste affiniteten till de människor som nu bor i det området. Detta är ett hårt, kall, resursfattig miljö, med låga syrehalter, men människorna där anpassade sig till den livsmiljön och den agrara livsstilen."

Studien, "De andinska högländernas genetiska förhistoria 7, 000 år BP genom europeisk kontakt, " avslöjade flera oväntade funktioner.

Forskarna fann att Anderna i höglandet upplevde mycket mindre än förväntat befolkningsminskning efter kontakt med europeiska upptäcktsresande som först kom till Sydamerika på 1530-talet. I låglandet, Demografiska modellering och historiska uppgifter tyder på att upp till 90 procent av invånarna kan ha utplånats efter européernas ankomst. Men människorna som bodde i de övre Anderna hade bara en 27-procentig befolkningsminskning.

Även om högländarna bodde på höjder över 8, 000 fot, vilket innebar minskat syre, frekventa kyliga temperaturer och intensiv ultraviolett strålning, de utvecklade inte de reaktioner på hypoxi som ses hos infödda i andra höghöjdsmiljöer, som Tibet.

Andinerna kan ha anpassat sig till hypoxi på hög höjd "på ett annat sätt, via kardiovaskulära förändringar, " föreslår forskarna. De hittade bevis på förändringar i en gen som kallas DST, som är förknippad med bildandet av hjärtmuskeln. Andinska högländare tenderar att ha förstorade högra kammare. Detta kan ha förbättrat syreintaget, öka blodflödet till lungorna.

Men den starkaste anpassningssignalen som forskarna fann fanns i en gen som heter MGAM (maltas-glukoamylas), ett tarmenzym. Det spelar en viktig roll i matsmältningen av stärkelsehaltiga livsmedel som potatis - en mat som är hemma i Anderna. En nyligen genomförd studie tyder på att potatisen kan ha tämjts i regionen minst 5, 000 år sedan. Positiv selektion på MGAM-genen, författarna noterar, "kan representera ett adaptivt svar på större beroende av stärkelsehaltiga domesticerade djur."

Den tidiga närvaron av denna variant i andinska folk antyder "en betydande förändring av kosten från en som sannolikt var mer köttbaserad till en mer växtbaserad, " sa UC Merceds Aldenderfer, en antropolog. "Tidpunkten för uppkomsten av varianten är ganska överensstämmande med vad vi vet om det paleo-etno-botaniska rekordet i höglandet."

Även om andinska bosättare åt en kost med hög stärkelse efter att de började odla, deras genom utvecklade inte ytterligare kopior av den stärkelserelaterade amylasgenen, vanligen ses i europeiska jordbruksbefolkningar.

En jämförelse av de gamla genomen med deras levande ättlingar avslöjade också urval för immunrelaterade gener strax efter européernas ankomst, vilket tyder på att andinerna som överlevde kan ha haft en fördel med avseende på de nyligen introducerade europeiska patogenerna.

"Kontakten med européer hade en förödande inverkan på sydamerikanska befolkningar, såsom introduktionen av sjukdomar, krig, och sociala störningar, " förklarade Lindo. "Genom att fokusera på perioden innan dess, vi kunde skilja miljöanpassningar från anpassningar som härrörde från historiska händelser."

"I vår tidning, sa Aldenderfer, "Det fanns inget av denna prioritering av gener på bekostnad av arkeologiska data. Vi arbetade fram och tillbaka, genetik och arkeologi, att skapa en berättelse som överensstämmer med alla tillgängliga data."