Genetiska sjukdomar är ganska vanliga idag, med mer än ett av 25 barn som föds med ett. Men den evolutionära historien om sådana tillstånd är mystisk. Vilka genetiska störningar var vanliga hos våra förfäder och varför? Och finns de fortfarande?

Nu, min kollega och jag har upptäckt det tidigaste kända vanliga genetiska tillståndet i människans evolution – hos en 2 m år gammal art som kallas Paranthropus robustus . Denna art hade ofta allvarliga tandfel, kallad emaljhypoplasi, orsakas av tillståndet amelogenesis imperfecta – med många tänder helt täckta av små cirkulära gropar som ger dem utseendet av en golfboll.

Rester av P. robustus har hittats i överflöd i flera sydafrikanska grottor, alla belägna inom "mänsklighetens vagga" cirka 50 km nordväst om Johannesburg. Majoriteten av proverna är isolerade tand- och käkfragment, men det finns också några magnifikt bevarade dödskallar och ben från andra delar av kroppen.

Släktet Paranthropus som helhet var anmärkningsvärda medlemmar av det mänskliga släktträdet. Individer hade extremt stora bakre tänder, såväl som massiva käkar och kinder – egenskaper som tros ha utvecklats så att de kunde klara av en kost rik på seg och fibrös vegetation. Vissa individer hade till och med "sagittala krön, "en ås av ben som löper längs mittlinjen på toppen av skallen, tros ha utvecklats för att förankra deras extraordinära käkmuskler.

Genetiska tillstånd identifieras sällan i fossilregistret av flera skäl. När vi kommer över 50, 000 år sedan eller så, det blir mycket svårt att få DNA-prover från prover. Detta beror på att DNA bryts ned och förorenas med tiden. Om du inte kan få DNA, då måste du lita på markörer kvar på ben och tänder, vilket avsevärt begränsar de typer av genetiska tillstånd du kan identifiera.

Frekvensen av specifika genetiska tillstånd varierar mellan arter och populationer, och vissa kan vara särskilt vanliga i vissa grupper. Tack vare ett ständigt växande prov av arkeologiska homininrester (människor och våra nära fossila släktingar), vissa genetiska tillstånd kan ändå dyka upp om tillståndet var utbrett.

Snabb utveckling

I vår nya studie, publiceras i Journal of Human Evolution , vi rapporterar det tidigaste exemplet på en grupp med signifikant högre förekomst av ett genetiskt tillstånd än vad som förekommer hos människor idag. Amelogenesis imperfecta drabbar endast ungefär en av 1, 000 personer nu, medan ungefär 1 av 3 P. robustus-individer led av det.

Av flera hundra P. robustus-tänder, över hälften av barnmolarerna (baktänderna) hade gropbildningsdefekter, liksom en fjärdedel av vuxna molarer. Det finns också bevis som tyder på att andra arter som tillhör detta massiva käksläkte (Paranthropus) var benägna att drabbas av detta genetiska tillstånd.

Tillståndet skulle avsevärt ha påverkat kost och beteende, eftersom sådana defekter i emaljen kan leda till extremt tandslitage och tandhål. Detta förklarar sannolikt delvis den förvånansvärt höga andelen tandsjukdomar som finns på P. robustus-tänder, eftersom hål tillåter ställen för tandhålor att bildas. I dag, på grund av avancerad tandvård, amelogenesis imperfecta är ofta övervägande en kosmetisk fråga.

Detta väcker frågan, om detta tillstånd hade negativa konsekvenser för individen, varför lät evolutionen genom naturligt urval det bestå så vanligt i över en miljon år?

Svaret går sannolikt tillbaka till att Paranthropus utvecklar extremt stora molarer på kort tid. Trycket på denna grupp för att öka storleken på sina bakre tänder var klart starkt och ledde till betydande genetiska förändringar. Denna process kan ha lett till instabilitet i viktiga gener, eller haft biverkningar på andra egenskaper som delar samma gener, kallas pleiotropi.

Till exempel, genen ENAM är associerad med variation i tandegenskaper som emaljtjocklek. Mutationer i samma gen är ansvariga för många typer av amelogenesis imperfecta. Därför, genetiska förändringar kopplade till utvecklingen av tjock emalj och stora bakre tänder i Paranthropus, under en kort period, kan ha skapat biverkningar i gener som ENAM, vilket leder till höga frekvenser av gropfrätande defekter.

Uppenbarligen var denna avvägning värd besväret eftersom denna grupp av homininer var utbredd i Afrika, och till och med överlevde tillsammans med tidiga medlemmar av vårt eget släkte, Homo, i hundratusentals år. Berättelsen om Paranthropus blir mer och mer intressant, och med fler fynd och upptäckter kommer ytterligare insikter i livsvägarna för dessa slående medlemmar av vårt släktträd att vara möjlig.

Denna forskning hjälper också till i vår strävan att förstå historien om genetiska sjukdomar, och dessa fossiler kan ge ytterligare insikter om orsakerna till amogenesis imperfecta hos människor idag. Mer allmänt, genetiska förhållanden forskas sällan i våra fossila förfäder och släktingar, och med stora steg framåt i DNA-studier såväl som fler fossiler kommer det inte att dröja länge innan andra sällsynta genetiska tillstånd kommer att identifieras.

Den här artikeln är återpublicerad från The Conversation under en Creative Commons-licens. Läs originalartikeln.