Några 4, 000 år sedan, en liten population av ulliga mammutar dog ut på Wrangel Island, en avlägsen arktisk tillflyktsort utanför Sibiriens kust.

De kan ha varit de sista i sitt slag någonstans på jorden.

För att lära dig om dessa gigantiska varelsers svåra situation och de krafter som bidrog till deras utrotning, forskare har återupplivat en Wrangel Island mammuts muterade gener. Målet med projektet var att studera om generna fungerade normalt. De gjorde inte.

Forskningen bygger på bevis som tyder på att under deras sista dagar, djuren led av en mängd genetiska defekter som kan ha hindrat deras utveckling, reproduktion och deras luktförmåga.

Problemen kan ha härrört från snabb befolkningsminskning, vilket kan leda till korsavel bland avlägsna släktingar och låg genetisk mångfald – trender som kan skada en arts förmåga att rensa bort eller begränsa skadliga genetiska mutationer.

"Den viktigaste innovationen i vår tidning är att vi faktiskt återupplivar Wrangel Island mammutgener för att testa om deras mutationer faktiskt var skadliga (de flesta mutationer gör faktiskt ingenting), " säger huvudförfattaren Vincent Lynch, Ph.D., en evolutionsbiolog vid universitetet i Buffalo. "Utan att antyda att de sista mammutarna förmodligen var en ohälsosam population, det är en varnande berättelse för levande arter som hotas av utrotning:om deras populationer förblir små, de kan också ackumulera skadliga mutationer som kan bidra till deras utrotning."

Studien publicerades den 7 februari i tidskriften Genombiologi och evolution .

Lyncha, en biträdande professor i biologiska vetenskaper vid UB College of Arts and Sciences, började på UB 2019 och ledde projektet medan han var vid University of Chicago. Forskningen var ett samarbete mellan Lynch och forskare vid University of Chicago, Northwestern University, University of Virginia, Universitetet i Wien och Penn State. De första författarna var Erin Fry från University of Chicago och Sun K. Kim från Northwestern University.

För att genomföra studien, Lynchs team jämförde först DNA från en mammut från Wrangel Island med DNA från tre asiatiska elefanter och ytterligare två forntida mammutar som levde när mammutpopulationerna var mycket större.

Forskarna identifierade ett antal genetiska mutationer unika för Wrangel Island mammut. Sedan, de syntetiserade de förändrade generna, infogade det DNA i celler i petriskålar, och testade om proteiner som uttrycks av generna interagerar normalt med andra gener eller molekyler.

Forskarna gjorde detta för gener som tros eller är kända för att vara involverade i en rad viktiga funktioner, inklusive neurologisk utveckling, manlig fertilitet, insulinsignalering och luktsinne.

När det gäller att upptäcka lukter, till exempel, "Vi vet hur generna som ansvarar för vår förmåga att upptäcka dofter fungerar, " säger Lynch. "Så vi kan återuppliva den maffiga versionen, få celler i kultur att producera mammutgenen, och testa sedan om proteinet fungerar normalt i cellerna. Om det inte gör det - och det gjorde det inte - kan vi dra slutsatsen att det förmodligen betyder att Wrangel Islands mammutar inte kunde känna lukten av blommorna som de åt."

Forskningen bygger på tidigare arbete av andra forskare, till exempel en artikel från 2017 där ett annat forskarlag identifierade potentiellt skadliga genetiska mutationer i mammuten på Wrangel Island, beräknas vara en del av en population som bara innehåller några hundra medlemmar av arten.

"Resultaten är mycket kompletterande, " säger Lynch. "2017 års studie förutspår att mammutar på Wrangelön samlade skadliga mutationer. Vi hittade något liknande och testade dessa förutsägelser genom att återuppliva muterade gener i labbet. Meddelandet med hem är att de sista mammutarna kan ha varit ganska sjuka och inte kunnat lukta blommor, så det är bara tråkigt."