Kredit:The Lancet
En grupp internationella forskare har avslöjat bevis på ett supersällsynt genetiskt tillstånd som ger män en extra X-kromosom, vilket rapporterar det äldsta kliniska fallet av Klinefelters syndrom hittills.
Bevisen kommer från ett 1 000 år gammalt skelett från Portugal.
Klinefelters syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd där individer föds med en extra kopia av X-kromosomen, som förekommer vid ungefär en av 1 000 genetiska manliga födslar.
Studien koordinerad av Dr. João Teixeira, en ARC DECRA Fellow vid The Australian National University (ANU), sammanförde ett multidisciplinärt team som kombinerade genetisk, statistisk, arkeologisk och antropologisk information för att fastställa en definitiv diagnos.
Teamet började med att analysera genetisk information som erhållits från ett skelett som hittades i nordöstra Portugal och som hade daterats till 1000-talet av radioaktivt kol av forskare från University of Coimbra i Portugal.
"Vi var omedelbart glada första gången vi tittade på resultaten," sa Dr Teixeira. "Men uråldrigt DNA är ofta nedbrutet och av låg kvalitet och överflöd, vilket betyder att vi från början var försiktiga."
Forskarna säger att fynden kommer att bidra till att etablera ett historiskt rekord för Klinefelters syndrom, samt öka förståelsen för dess förekomst genom mänsklighetens historia.
"Vår forskning visar den enorma potentialen i att kombinera olika bevis för att studera det mänskliga förflutna, och frekvensen av olika hälsotillstånd genom tiden," sa Dr. Teixeira.
Docent Bastien Llamas, chef för molekylär antropologi vid Australian Center for Ancient DNA, sa:"Under de senaste åren har forntida DNA hjälpt till att skriva om historien om världsomspännande mänskliga populationer. Vår studie visar att det nu är en värdefull resurs för biomedicinsk forskning och den växande området för evolutionär medicin."
DNA:t extraherades av Ph.D. student vid University of Adelaide, Xavier Roca-Rada, som sa att "genetisk analys genomfördes för att beräkningsmässigt kartlägga de nedbrutna DNA-fragmenten av X- och Y-kromosomerna till det mänskliga referensgenomet."
Med tanke på det välbevarade tillståndet hos provet kunde forskarna också fastställa fysiska egenskaper i skelettet som är kompatibla med Klinefelters syndrom.
"Med tanke på DNA:s bräckliga tillstånd utvecklade vi en ny statistisk metod som kunde ta hänsyn till egenskaperna hos forntida DNA och våra observationer för att bekräfta diagnosen," sa Dr. Teixeira.
"Medan studien ger övertygande bevis för den genetiska historien om Klinefelters syndrom, kan inga sociologiska implikationer dras från denna diagnostik."
Forskarna föreslår att deras nya metod för att analysera just detta skelett kan förbättras ytterligare för att studera olika kromosomavvikelser i andra arkeologiska prover, inklusive Downs syndrom.
Studien publiceras i The Lancet . + Utforska vidare
