Tänk om du gnider en handduk mot huden efter en dusch, att jogga på en bana eller gå en ojämn bilresa fick dig att bryta ut i kliande nässelfeber. Det händer vissa människor. Lyckligtvis, vibrerande urtikaria (vibrerande nässelfeber) är ett sällsynt tillstånd, men en som får lite uppmärksamhet tack vare en studie från National Institutes of Health (NIH) som avslöjade en genetisk orsak till allergin. Och resultaten kan ha något att säga om varför människor får allergi mot pollen, mat och andra ämnen, något som för närvarande är ett mysterium.

Forskare tittade på 36 personer från tre olika familjer. Några av människorna lider av vibrerande urtikaria, och vissa gör det inte. Det är ett litet urval och som forskarna fann, det blev mindre när de började sin studie.

Studera medförfattare Dan Kastner, M.D., Ph.D. är den vetenskapliga chefen för avdelningen för intramural forskning vid National Human Genome Research Institute, del av NIH. Han säger att den första familjen kom från en klinik vid National Institute of Allergy and Infectious Diseases, del av NIH och drivs av en av hans medförfattare, Hirsh Komarow, M.D. Komarow har en kohort på cirka 60 patienter som får nässelutslag från mekanisk stimulering (vibrationer, kallt väder eller träning) i motsats till immunologisk stimulans (som pollen eller kattdopp).

När forskarna undersökte familjens symptom, de hittade en Yale -studie från 1980 -talet på en annan familj med liknande klagomål. Yale -forskaren satte forskarna i kontakt med den andra familjen, och den andra familjen hänvisade till en tredje familj med samma symptom, som också blev en del av studien.

Och här blev det intressant. ”Vår [första] familj härstammar från [invånare i] en stad i Libanon som heter Zgharta, Säger Kastner. ”Och i publikationen från början av 1980 -talet, Det nämndes att [den andra] familjen också var från Zgharta. "

När forskare gjorde DNA -fingeravtryck upptäckte de att de tre familjerna var alla släkt. ”De är egentligen bara olika grenar av en mycket stor familj, " han säger.

Personer med vibrerande urtikaria får symtom som rött, kliande nässelfeber; huvudvärk; spolande ansikten; suddig syn och en metallisk smak i munnen. Dessa symtom är inte livshotande och försvinner vanligtvis på ungefär en timme, men de kan förekomma flera gånger om dagen - vilket verkligen gör en lång dag.

För att ta reda på orsakerna till nässelfeber och andra symtom, forskarna tittade på mastceller (celler i huden och andra vävnader som frigör histamin). Histamin orsakar nässelutslag som svar på vanliga allergiska signaler, till exempel husdjur. Forskarna fann att mastceller också frigör histamin som svar på vibrationer.

Forskarna upptäckte vidare att familjemedlemmarna som upplevde symptomen alla hade samma genmutation på ADGRE2 -genen, som finns i mastceller.

“ADGRE2 verkar vara en mekanosensor, Säger Kastner. ”Det är något som upptäcker mekaniska förändringar runt mastcellen. Vi vet att även vanliga människor, om du vibrerar deras hud en viss mängd, kommer att ha mycket milda nässelfeber och frisättning av histamin, som är den kemiska medlaren som är förknippad med dessa allergiska reaktioner. Men det händer bara av en slump att dessa familjer har en mutation i den här genen som gör dem mycket känsligare än den genomsnittliga personen. ”

Vilket leder till frågan - om du ändå är en genetiker - varför har någon en mekanosensor på sina mastcellytor? ”Det är något som vi har skrapat på huvudet för ett tag nu, Säger Kastner.

Han och hans kollegor har en fungerande teori om att sensorerna är utformade för att reagera på saker som parasitiska angrepp. ”Den mekaniska störningen av att ha en parasit i huden skulle få mastceller att släppa ut sina kemikalier, " han säger, "och för att producera ett allergiskt svar. Vi kommer att göra uppföljningsexperiment för att försöka förstå vad som är ADGRE2:s normala funktion."

De rekryterar nya ämnen för att hjälpa till med forskningen. ”Sedan denna uppsats publicerades online, vi har redan fått flera förfrågningar från människor som säger, "Det du beskriver i den här artikeln är exakt vad jag har, ”, Säger Kastner.

Att veta att ADGRE2 -genen är inblandad, åtminstone i de tre studiefamiljerna, ger forskare ett nytt verktyg när de fortsätter att titta på varför människor har allergier - ett område som inte är väl förstått.

”Jag tror att vart detta kommer att leda är att på ett mycket mer detaljerat sätt förstå exakt vad som utlöser mastceller, Säger Kastner. ”Det öppnar - möjligen, hur som helst - ett helt nytt område [studie]. ”

Genom att öppna studien för människor utanför den här utökade familjen, forskare hoppas kunna lära sig om allergin kan utvecklas hos personer som inte har genmutationen.